Urednica sekcije: doc. dr. sc. Suzana Mimica Matanović, dr. med.
Prijevod: Igor Rubinić, dr. med.
Razlike u genetičkom (nasljednom) ustroju među pojedincima utječu na to što tijelo čini s lijekom i što lijek čini tijelu. Proučavanje genetskih razlika u odgovoru na lijekove naziva se farmakogenetika (farmakogenomika). U nekim slučajevima, razina enzima koji metabolizira lijekove može se izmjeriti prije početka terapije. To treba uzeti u obzir prije propisivanja lijeka.
Zbog svojeg genetskog ustroja, neki ljudi obrađuju (metaboliziraju) lijekove polako. Kao rezultat, lijek se može nakupiti u tijelu, uzrokujući toksičnost. Drugi ljudi tako brzo metaboliziraju lijekove da nakon uzimanja uobičajene doze, razina lijeka u krvi nikada ne postane dovoljno visoka da bi lijek bio učinkovit.
U otprilike polovici ljudi u SAD-u, N-acetiltransferaza, jetreni enzim koji metabolizira određene lijekove, djeluje polako. Takvi se ljudi nazivaju sporim acetilatorima. Lijekovi koji se metaboliziraju ovim enzimom, kao što je izonijazid (koji se koristi u liječenju tuberkuloze), dostižu više razine u krvi i ostaju duže u tijelu sporih acetilatora nego kod ljudi kod kojih ovaj enzim brzo metabolizira lijekove (brzi acetilatori).
Oko 1 od 1.500 ljudi ima nisku razinu pseudokolinesteraze, enzima u krvi koji inaktivira lijekove kao što je sukcinilhkolin, koji se ponekad daje za privremeno opuštanje mišića tijekom kirurških zahvata. Ako sukcinilkolin nije brzo inaktiviran, opuštanje mišića može se produžiti, a ljudi možda neće moći sami disati odmah nakon uobičajenog zahvata zbog čega ih dulje treba zadržavati na ventilatoru.
Oko 10% muškaraca crne rase i nešto manje žena crne rase ima nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD), enzima koji štiti crvene krvne stanice od određenih otrovnih tvari. Kod ljudi s nedostatkom G6PD, neki lijekovi (kao što su klorokin i primakvine, koji se koriste za liječenje malarije) uništavaju crvene krvne stanice i uzrokuju hemolitičku anemiju.
Oko 1 od 20.000 ljudi ima genetski defekt koji čini mišiće preosjetljivim na određene inhalacijske anestetike kao što su halotan, izofluran i sevofluran. Kada se takvim ljudima daje jedan od tih anestetika zajedno sa sredstvom za opuštanje mišića (obično sukcinilkolinom), može se razviti maligna hipertermija, poremećaj opasan po život. Dolazi do vrlo visoke tjelesne temperature. Mišići se ukoče, srce vrlo brzo kuca, a krvni tlak pada.