Prirođene greške, koje se nazivaju i kongenitalne anomalije, su fizičke abnormalnosti koje nastaju prije rođenja djeteta. Obično se očituju u prvoj godini života.
-
Uzrok večine prirođenih grešaka nije poznat, ali rizik pojave povećavaju infekcije, genetički faktori i određeni okolišni čimbenici.
-
Prije djetetova rođenja dijagnoza se može temeljiti na rizičnim čimbenicima majke, nalazu ultrazvuka, nalazima krvi, nalazu amniocenteze, ili biopsiji korionskih resica.
-
Nakon djetetova rođenja, dijagnoza se može temeljiti na fizikalnom pregledu, radiološkoj dijagnostici i nalazima krvi.
-
Neke se prirođene greške mogu spriječiti pravilnom prehranom tijekom trudnoće, izbjegavanjem alkohola, zračenja i određenih lijekova.
-
Neke se prirođene greške mogu korigirati kirurškim zahvatom ili liječiti lijekovima.
Prirođene greške mogu zahvatitit bilo koji dio bilo kojeg organa u tijelu, uključujući sljedeće:
Neke prirođene greške su češće od drugih.
Prirođene greške su vodeći uzrok smrti dojenčadi u Sjedinjenim Američkim Državama, a neke od njih uzrokuju pobačaj ili mrtvorođeno dijete.
Prirođena greška je očita kod 7,5% sve djece do dobi od 5 godina, iako su mnoge od njih malene. Velike prirođene greške su zabilježene kod 3 do 4% novorođenčadi.
Kod istog djeteta se može istodobno pojaviti nekoliko prirođenih grešaka.
Pregled prirođenih grešaka
|
Organski sustav
|
Primjeri urođenih mana*
|
Što se događa
|
Liječenje
|
|
* Ovi primjeri samo su neki od mnogih urođenih mana koje mogu utjecati na ove organske sustave.
|
|
Srce
|
Sindrom hipoplastičnog lijevog srca
|
Nerazvijenost lijeve klijetke dovodi do nemogućnosti pumpanja krvi u tijelo
|
Višestruke operacije za obnovu lijeve klijetke ili transplantacija srca
|
|
Probavni sustav
|
Omfalokela i gastroshiza
|
Rupa ili slabljenje trbušnih mišića, što omogućava unutarnjim trbušnim organima da se ispupče kroz defekt
|
Operacija za zatvaranje defekta
|
|
Mišićno-koštani
|
Krivo stopalo
|
Stopalo i gležanj nisu primjerenog oblika ili položaja
|
Imobilizacija giposom ili fizikalna terapija za istezanje stopala i gležnja.
Ponekad operacija
|
|
Neurološki
|
Porencefalija
|
Tkivo mozga nedostaje i zamjenjuje se cistama ispunjenim tekućinom
|
Nema dostupnog tretmana
Ventrikularni šant može smanjiti pritisak
|
|
|
Spina bifida
|
Kosti kralježnice (kralješci) se ne zatvaraju preko kralježnične moždine.
|
Kirurgija za pokrivanje otvora
|
|
Genitalni organi
|
Nespušteni testisi
|
Testis zaostaje u trbuhu ili preponama umjesto da se spusti u skrotum prije rođenja
|
Oko polovine će se spustiti u skrotum bez liječenja za 4 do 6 mjeseci
Operacija za pomicanje testisa na pravo mjesto
|
Uzroci i rizični čimbenici za razvoj prirođenih grešaka
Nije iznenađujuće da su prirođene greške česte, s obzirom na složen proces razvoja jednog oplođenog jajašca u milijune specijaliziranih stanica koje čine ljudsko biće. Iako je uzrok većine prirođenih grešaka nepoznat, određeni genetski i okolišni čimbenici povećavaju mogućnost razvoja prirođene greške. Ovi faktori uključuju izloženost zračenju, određeni lijekovi (vidi tablicu Neki od lijekova koji mogu uzrokovati probleme tijekom trudnoće), alkohol, nutritivni nedostaci, određene infekcijske bolesti majke, i genetski poremećaji.
Neki rizici se mogu izbjeći. Drugi se pojavljuju bez obzira na to koliko se trudnica pridržava zdravih životnih navika. Mnoge prirođene greške nastaju prije nego žena zna da je trudna.
Izloženost štetnim tvarima (teratogeni)
Teratogen je svaka tvar koja može uzrokovati ili povećati vjerojatnost razvoja prirođene greške. Teratogeni uključuju
Većina trudnica koje su izložene teratogenima imaju novorođenčad bez abnormalnosti. Hoće li se prirođena greška pojaviti ovisi o tome kada, u kojoj mjeri i koliko dugo je trudnica bila izložena teratogenu (vidi Izloženosti tijekom trudnoće).
Izlaganje teratogenu najčešće utječe na onaj fetalni organ koji se razvija najbrže tijekom izloženosti. Na primjer, izloženost teratogenu u vrijeme kada se razvija određeni dio mozga će vjerojatnije uzrokovati defekt u tom području nego izloženost prije ili nakon tog kritičnog razdoblja.
Prehrana
Održavanje fetusa zdravim zahtijeva pridržavanje nutritivno dobre prehrane. Na primjer, nedovoljna količina folne folna kiselina u prehrani povećava vjerojatnost da će fetus razviti spinu bifidu ili druge abnormalnosti mozga ili kralježnične moždine poznate kao defekti neuralne cijevi. Rascjep usne (razdvajanje gornje usne) ili rascjep nepca (razdvajanje krova usne šuljine) se također učestalije javljaju.
Pretilost majke također povećava rizik od defekta neuralne cijevi.
Genetski i kromosomski čimbenici
Kromosomi i geni mogu biti abnormalni. Ove abnormalnosti mogu biti naslijeđene od roditelja, koji mogu biti pogođeni abnormalnostima ili mogu biti nositelji gena koji uzrokuju abnormalnosti (vidi Pregled poremećaja kromosoma i gena). Nositelji su ljudi koji imaju abnormalan gen za poremećaj, ali koji nemaju nikakve simptome poremećaja.
Međutim, mnoge prirođene greške su uzrokovane kromosomskim abnormalnostima ili genskim mutacijama koje se dogode kod djeteta i nisu naslijeđene od roditelja.
Prirođene greške uzrokovane genetskim čimbenicima često uključuju više od očigledne malformacije jednog dijela tijela.
Infekcije
Određene infekcije trudince mogu uzrokovati prirođene greške (vidi Infekcije tijekom trudnoće). Hoće li infekcija uzrokovati prirođenu grešku ovisi o dobi ploda za vrijeme izlaganja infekciji.
Infekcije koje najčešće uzrokuju prirođene greške su
Vodene kozice (Varičela)
Citomegalovirus
Infektivni eritem (infekcija parvovirusom B19, peta bolest)
Herpes virus
Rubeola (Njemačke ospice)
Sifilis
Toksoplazmoza (može se prenijeti izmetom mačke)
Žena može imati jednu od ovih infekcija bez da je toga svijesna jer neke od ovih infekcija mogu uzrokovati minimalne simptome ili biti bez simptoma kod odraslih.
Dijagnoza
Pregled prirođenih grešaka
Prije rođenja, ultrazvuk, ponekad i magnetska rezonanca, krvne pretrage, amniocenteza ili biopsija korionskih resica
Nakon rođenja, fizikalni pregled, ultrazvuk, kompjutorizirana tomografija, magnetska rezonanca i krvne pretrage
Prije rođenja
Prije rođenja doktori procijene ima li žena povećan rizik rađanja djeteta s prirođenom greškom (Prenatalni dijagnostički testovi). Povećan rizik imaju žene sa sljedećim faktorima rizika:
Ženama s tim čimbenicima rizika može trebati praćenje i posebni testovi kako bi se utvrdilo da li se njihovo dijete normalno razvija.
Sve se češće prirođene greške dijagnosticiraju prije rođenja djeteta.
Ultrazvuk fetusa se uobičajeno radi tijekom trudnoće. Magnetska rezonanca (MR) fetusa se također može učiniti kada je indicirano. Ovi testovi često mogu otkriti specifične prirođene greške.
Ponekad nalazi krvi također mogu pomoći. Na primjer, visoka razina alfa-fetoproteina u majčinoj krvi može uputiti na poremećaj razvoja mozga, kralježnične moždine ili drugih određenih organa (Probir u drugom tromjesečju). U novije vrijeme, koristi se test koji se zove analiza slobodne stanične fetalne DNA. U ovom testu analizira se uzorak krvi trudnice kako bi se utvrdilo ima li njezin fetus određene genetske poremećaje. Ovaj se test temelji na činjenici da majčina krv sadrži vrlo malu količinu DNA (genetskog materijala) fetusa. Ovaj test se zove neinvazivni prenatalni test (NIPT). NIPT se može koristiti za otkrivanje povećanog rizika trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 13, ili trisomije 18 i nekih drugi kromosomski poremećaji. Kada se otkrije povećani rizik abnormalnosti gena liječnici obično provode daljnja testiranja.
Amniocenteza (uzimanje tekućine koja okružuje fetus) ili biopsija korionskih resica (uzimanje tkiva iz vreće koja okružuje fetus) može potvrditi dijagnozu. Genetsko testiranje se može obaviti na uzorcima uzetim tijekom ovih testova.
Nakon rođenja
Nakon rođenja, liječnik obavlja fizikalni pregled novorođenčeta. Tijekom ovog pregleda, liječnik pregledava kožu novorođenčeta, glavu i vrat, srce i pluća te trbuh i genitalne organe te procjenjuje živčani sustav i reflekse novorođenčeta. Neka novorođenčad ima fizikalan nalaz koji upućuje na određeni poremećaj.
U Sjedinjenim Državama, većina novorođenčadi podvrgava se rutinskom probirnom testu krvi za otkrivanje brojnih metaboličkih poremećaja i genetičkih poremećaja.
Slikovne pretrage, kao što su ultrazvuk, kompjutorizirana tomografija (CT), i magnetska rezonanca (MR), se mogu napraviti na temelju nalaza fizikalnog pregleda i testova probira.
Liječenje
Pregled prirođenih grešaka
Abnormalni kromosomi ili geni se ne mogu ispraviti.
Međutim, kirurškim zahvatom se mogu ispraviti ili olakšati neki prirođeni poremećaji. Lijekovi i operacije se mogu koristiti za olakšavanje simptoma uzrokovanih drugim poremećajima.