"Stiff person" sindrom uzrokuje ukočenost mišića koja se postupno pogoršava.
-
"Stiff person" sindrom često se javlja kod osoba sa šećernom bolesti tip 1, određenim autoimunim poremećajima ili određenim vrstama karcinoma.
-
Mišići postupno postaju tvrdi i povećavaju se, najprije u području trupa i trbuha, ali s vremenom su zahvaćeni mišići cijelog tijela.
-
Liječnici posumnjaju na sindrom na temelju simptoma, ali koriste elektromiografiju i krvne testove kako bi potvrdili dijagnozu.
-
Liječenje se fokusira na ublažavanje simptoma i može uključivati diazepam (sedativ), baklofen (relaksant mišića), kortikosteroide i izmjenu plazme.
"Stiff person" sindrom zahvaća uglavnom mozak i kralježničnu moždinu (središnji živčani sustav), ali uzrokuje simptome slične onima kod poremećaja neuromuskularne spojnice (poremećaji koji utječu na vezu između živaca i mišića).
Stiff-person sindrom je češći kod žena i često se javlja u osoba sa šećernom bolesti tip 1, određenim autoimunim bolestima (poput tireoiditisa), određenim vrstama karcinoma, uključujući rak dojke (najčešće), karcinom pluća, bubrega, štitnjače, debelog crijeva i Hodgkinov limfom.
Uzrok "stiff-person" sindroma može biti autoimuna reakcija—kad tijelo proizvodi protutijela koja napadaju vlastite stanice. U "stiff person" sindromu, ova protutijela napadaju živčane stanice u kralježničnoj moždini koje kontroliraju kretanje mišića. Većina osoba sa sindromom ima protutijela koja napadaju enzim koji se zove dekarboksilaza glutaminske kiseline. Ovaj enzim je uključen u proizvodnju kemijskog glasnika (neurotransmitera) koji pomaže u sprječavanju prekomjernog stimuliranja mišića. Kada se proizvodi manje enzima, živci prekomjerno stimuliraju mišiće, koji postaju zategnuti i ukočeni.
Ponekad je uzrok nepoznat.
Simptomi
Kod osoba sa "stiff person" sindromom mišići trupa i trbuha postupno postaju tvrđi i povećavaju se. Manje su zahvaćeni mišići ruku i nogu.
"Stiff person" sindrom obično napreduje, što dovodi do invalidnosti i ukočenosti u cijelom tijelu.
Dijagnoza
-
Elektromiografija
-
Krvni testovi
Dijagnoza "stiff person" sindroma bazira se na temelju simptomu. Testovi se provode kako bi se potvrdila dijagnoza. Oni uključuju elektromiografiju i krvne testove za otkrivanje protutijela koja su prisutna kod mnogih osoba sa "stiff person" sindromom.
Liječenje
Liječenje sindroma ukočene osobe usredotočuje se na ublažavanje simptoma. Sedativ diazepam može ublažiti ukočenost mišića. Ako je diazepam nedjelotvoran, može se pokušati s primjenom drugih lijekova kao što je baklofen (relaksant mišića).
Imunoglobulini (otopina koja sadrži mnoga različita protutijela prikupljena iz skupine davatelja), koji se daju intravenski, mogu pomoći u ublažavanju simptoma do godinu dana.
Kortikosteroidi mogu pomoći, ali imaju puno nuspojava, ako se uzimaju dugo vremena.
Ako imunoglobulini ne pomažu, može se probati s rituksimabom (lijek koji modificira aktivnost imunološkog sustava) ili izmjenom plazme, koja uključuje filtriranje otrovnih tvari (uključujući abnormalna protutijela) iz krvi.