Downov sindrom je kromosomski poremećaj uzrokovan dodatnim kromosomom 21 koji rezultira intelektualnim invaliditetom i fizičkim abnormalnostima.
-
Downov sindrom uzrokuje dodatna kopija 21. kromosoma.
-
Djeca s Downovim sindromom imaju usporen tjelesni i mentalni razvoj, specifične značajke glave i lica i često su kratka.
-
Prije rođenja može se sumnjati na Downov sindrom na temelju ultrazvuka ili testova na majčinoj krvi i potvrditi uzimanjem uzoraka korionskih resica i / ili amniocentezom.
-
Nakon rođenja, dijagnozu sugerira fizički izgled djeteta, a potvrđuje se pronalaskom dodatne kopije 21. kromosoma u uzorku krvi.
-
Većina djece s Downovim sindromom preživi do odrasle dobi.
(Vidi također Pregled kromosomskih poremećaja.)
Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNA i mnoge gene. Gen je segment deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i sadrži kod za specifični protein koji djeluje u jednoj ili više vrsta stanica u tijelu ( vidi: Geni i kromosomi za raspravu o genetici). Geni sadrže upute koje određuju kako bi tijelo trebalo funkcionirati.
Dodatni kromosom, koji čini tri vrste, naziva se trisomija ( vidi: Pregled poremećaja kromosoma i gena). Najčešća trisomija u novorođenčeta je trisomija 21 (tri kopije 21. kromosoma, što je najmanji ljudski kromosom). Moguće je da embrij ima trisomiju bilo kojeg kromosoma, međutim, veća je vjerojatnost da će ekstra kopija većeg kromosoma završiti kao pobačaj ili porod mrtvorođenčeta. Trisomija 21 uzrokuje oko 95% slučajeva Downovog sindroma. Dakle, većina ljudi s Down sindromom ima 47 kromosoma. Preostalih 5% osoba s Downovim sindromom ima 46 kromosoma, ali ekstra kromosom 21 je pogrešno spojen s drugim kromosomom (koji se naziva translokacija), stvarajući nenormalan, ali ne i dodatni kromosom.
Suvišni kromosom rijetko dolazi od oca, a rizik supružnika da dobije dijete s dodatnim kromosomom postupno se povećava s majčinom dobi. Ipak, budući da se većina porođaja događa mlađim ženama, samo 20% novorođenčadi s Downovim sindromom rođeno je od majki starijih od 35 godina. Žene koje imaju Downov sindrom imaju 50% šanse da dobiju dijete s Downovim sindromom. Međutim, mnogi zahvaćeni fetusi spontano su pobačeni. Muškarci s Down sindromom obično su neplodni, osim ako imaju mozaični Down sindrom. Ljudi koji imaju mozaični Downov sindrom imaju mješavinu dvije vrste stanica. Neke stanice sadrže uobičajenih 46 kromosoma, a neke stanice sadrže 47 kromosoma. Stanice koje imaju 47 kromosoma sadrže dodatni kromosom 21.
Komplikacije Downovog sindroma
Downov sindrom zahvaća mnoge dijelove tijela. Nisu sve komplikacije prisutne u svake osobe.
Neke komplikacije Downovog sindroma simptomi
Kod Downovog sindroma fizički i mentalni razvoj obično je odgođen.
Fizički razvoj
Dojenčad je obično mirna i pasivna i ne plače onoliko često koliko se očekuje. Mnoga se djeca rađaju s oštećenjima srca i gastrointestinalnog trakta, a mišići su donekle mlohavi (hiotoni). Obično imaju malu glavu i lice široko i ravno, s kosim očima i kratkim nosom. Međutim, neka novorođenčad izgleda normalno kod rođenja, a zatim tijekom dojenačke dobi razvijaju karakteristične crte lica. Jezik je ponekad velik. Veći jezik i niski ton mišića lica često uzrokuju da djeca drže otvorena usta. Može biti prisutna dodatna koža oko stražnjeg dijela vrata. Uši su male, zaobljene i nisko postavljene na glavi.
Ruke su obično kratke i široke, s jednim naborom na dlanu Prsti su kratki, a peti prst, koji često ima dva umjesto tri dijela, krivulje prema unutra. Prostor između prvog i drugog prsta također se može proširiti (nožni prsti na sandalama). Djeca s Downovim sindromom često su nižeg rasta i izložena povećanom riziku od pretilosti.
Skoro 50% djece s Downovim sindromom se rađa s oštećenja srca. Oko 5% djece ima gastrointestinalne probleme. Hirschsprungova bolest i celijakija također su češći među pogođenom djecom. Mogu imati gubitak sluha i skloni su ponavljajućim infekcijama uha. Također su skloni problemima vida i mogu imati katarakte. Zglobovi vrata mogu biti nestabilni, što uzrokuje kompresiju leđne moždine, što može dovesti do promjena u hodu, korištenju ruku i šaka, radu crijeva ili mjehura te slabosti. Mnogi ljudi s Down sindromom razvijaju bolest štitnjače (kao što je hipotireoza) i dijabetes. Oni su također izloženi većem riziku od razvoja infekcija i leukemije.
Mentalni razvoj
Kvocijent inteligencije (IQ) kod djece s Downovim sindromom varira, ali u prosjeku iznosi oko 50, u usporedbi s normalnom djecom, čiji je prosječni IQ 100. Djeca s Downovim sindromom često imaju kašnjenja u razvoju motoričkih i jezičnih vještina, ali to je različito. Ponašanje koje upućuje na poremećaj deficita pažnje / hiperaktivnosti često se viđa u djetinjstvu. Djeca s Down sindromom izložena su većem riziku autističnog ponašanja, osobito ona s prisutnim teškim intelektualnim invaliditetom. Povećan je rizik od depresije kod odraslih ( vidi: Depresija) i djece ( vidi: Depresija i poremećaji raspoloženja u djece i adolescenata). Rana intervencija obrazovnim i drugim uslugama poboljšava funkcioniranje male djece s Downovim sindromom.
Dijagnoza
Prije rođenja, ultrazvuk fetusa ili krvne pretrage majke
Uzorkovanje korionskih resica, amniocenteza ili oboje
Nakon rođenja, izgled dojenčeta i krvne pretrage dojenčeta
Prije rođenja, Na Down sindrom može se sumnjati na osnovu nalaza otkrivenih tijekom ultrazvuka fetusa ili na temelju abnormalnih razina određenih proteina i hormona u majčinoj krvi u prvih 15 do 16 tjedana trudnoće. Liječnici ponekad mogu naći deoksiribonukleinsku kiselinu (DNA) iz fetusa u majčinoj krvi i koristiti tu DNK kako bi utvrdili povećani rizik od Downovog sindroma. Ako liječnici sumnjaju na Downov sindrom na temelju ovih testova, često potvrđuju dijagnozu pomoćuuzorkovanja horionskih resica, amniocenteze, ili oboje (). Probir za Downov sindrom prije 20 tjedana trudnoće preporučuje se svim ženama bez obzira na dob.
Nakon rođenja, dijete s Downovim sindromom ima karakteristični izgled koji upućuje na dijagnozu. Liječnik potvrđuje dijagnozu testiranjem krvi djeteta.
Nakon postavljanja dijagnoze, liječnici koriste testove, kao što su ultrazvuk srca i krvni testovi, zajedno s pregledima specijalista, za pregled abnormalnosti povezanih s Downovim sindromom. Liječenje takvih abnormalnosti često može spriječiti njihovo narušavanje zdravlja. Dakle, ova bi djeca trebala redovito prolaziti preglede na bolesti štitnjače, probleme s vidom i sluhom.
Mjerenja visine, težine i opsega glave bilježe se prilikom svakog posjeta u tablice rasta stvorene posebno za djecu s Downovim sindromom. Djeca se također ispituju radi postojanja opstruktivne apneje za vrijeme spavanja. Djeca koja imaju bolove u vratu ili živcima, slabost ili druge neurološke simptome trebala bi imati rendgenske snimke koštanih zglobova vrata kako bi provjerila nestabilnost. Djeca i odrasli koji žele sudjelovati na Specijalnim olimpijskim igrama ili drugim sportskim događanjima također će možda trebati napraviti rendgen koštanih zglobova vrata.
Prognoza
Downov sindrom ima bolju prognozu u usporedbi s većinom drugih poremećaja uzrokovanih dodatnim kromosomom, kao što jsu trisomija 18 ili trisomija 13.
Čini se da je proces starenja ubrzan, ali većina djece s Downovim sindromom preživljava do odrasle dobi. Prosječno trajanje života je 55 godina. Nedavno su, međutim, neki ljudi doživljeli 70-te i 80-te godine. Simptomi demencije slične Alzheimerovoj bolesti, kao što je gubitak pamćenja, daljnje smanjenje intelekta i promjene osobnosti, mogu se razviti u ranoj dobi. Srčane abnormalnosti često se mogu liječiti lijekovima ili operacijom. Bolesti srca i leukemija čine većinu smrtnih slučajeva kod djece s Downovim sindromom.
Nedavna otkrića pokazuju da crnci s Downovim sindromom imaju znatno kraći životni vijek od bijelaca. Ovo otkriće može biti rezultat lošeg pristupa medicinskim, obrazovnim i drugim uslugama podrške.
Liječenje
Nema lijeka za Downov sindrom. Međutim, mogu se liječiti neki specifični simptomi i problemi uzrokovani sindromom. Liječnici mogu kirurški popraviti neke srčane i gastrointestinalne nedostatke. Liječnici daju hormonsku nadomjesnu terapiju osobama s hipotiroidozom.
Briga o osobama s Downovim sindromom trebala bi također uključivati genetsko savjetovanje za obitelj, socijalnu potporu i obrazovno programiranje primjereno razini intelektualnog funkcioniranja (vidi intelektualni invaliditet, liječenje).
Više informacija