Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Edita Runjić, dr. med.
Mišićne distrofije su skupina nasljednih poremećaja mišića u kojima su defektni jedan ili više gena potrebnih za normalnu strukturu i funkciju mišića što dovodi do slabosti mišića različite težine. Mišićna vlakna izgledaju oštećena (distrofična) kada se gledaju pod mikroskopom. Facioskapulohumeralna distrofija je najčešći oblik mišićne distrofije. Duchenneova mišićna distrofija i Beckerova mišićna distrofija su drugi najčešći oblik. Duchenneova mišićna distrofija je teži oblik. Beckerova mišićna distrofija je usko povezna s Duchenneovom distrofijom, ali počinje kasnije u životu i uzrokuje blaže simptome.
Drugi oblici mišićne distrofije uključuju Emery-Dreifuss distrofiju, miotoničku distrofiju, mišićnu distrofiju udovi-pojas, and kongenitalne distrofije.
Drugi nasljedni poremećaji mišića uključuju kongenitalne miopatije, kongenitalnu miotoniju, obiteljsku periodičnu paralizu i bolesti pohrane glikogena. Bolesti nakupljanja glikogena su skupina rijetkih nasljednih poremećaja u kojima mišići ne mogu normalno metabolizirati šećer, zbog čega se nakupljaju velike zalihe glikogena (škrob koji se formira iz šećera). Mitohondrijske bolesti utječu na mišiće, kao i na druge dijelove tijela.
Kongenitalna mišićna distrofija
Kongenitalna mišićna distrofija nije jedan poremećaj već se odnosi na mišićnu distrofiju koja se očituje pri rođenju.
Kongenitalne mišićne distrofije rezultat su mutacija različitih gena uključujući gene potrebne za normalnu strukturu i funkciju mišića.
Novorođenčad koja ima kongenitalnu mišićnu distrofiju ima jako smanjen tonus mišića (hipotonija, ili "mlohavost").
Liječnici posumnjaju na dijagnozu kongenitalne mišićne distrofije kod novorođenčeta koji ima mlohav tonus mišića. Liječnici obično rade biopsiju mišića i genetsko testiranje za potvrdu dijagnoze.
Liječenje
Liječenje kongenitalne mišićne distrofije uključuje fizikalnu terapiju, koja može pomoći u održavanju funkcije mišića.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.