Uvod u mišićne distrofije i srodne poremećaje

Autor: Michael Rubin, MDCM
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Edita Runjić, dr. med.

Mišićne distrofije su skupina nasljednih mišićnih poremećaja u kojima je jedan ili više gena potrebnih za normalnu strukturu i funkciju mišića, neispravnan, što dovodi do mišićne slabost različite težine. Facioskapulohumeralna distrofija je najčešći oblik mišićne distrofije. Duchenneova mišićna distrofija je drugi najčešći i najteži oblik. Beckerova mišićna distrofija je usko povezna s Duchenneovom distrofijom, ali počinje kasnije u životu i uzrokuje blaže simptome.

Ostali oblici uključuju Emery-Dreifuss distrofiju, miotoničnu distrofiju, pojasnu distrofiju, i prirođene distrofije.

Ostali naslijedni mišićni poremećaji uključuju kongenitalne miopatije, obiteljsku povremenu paralizu, i bolesti skladištenja glikogena. Bolesti skladištenja glikogena su skupina rijetkih nasljednih poremećaja u kojima mišići ne mogu normalno metabolizirati šećer, zbog čega grade velike zalihe glikogena (škrob koji se formira iz šećera).

Više informacija

  • Muscular Dystrophy Association (MDA)

Politika privatnosti