Von Willebrandova bolest nasljedni je nedostatak ili abnormalnost krvnog proteina von Willebrandovog faktora koji utječe na funkciju trombocita.
(Vidi također Pregled poremećaja trombocita i Pregled trombocitopenije.)
Von Willebrandov faktor nalazi se u plazmi, trombocitima i stijenkama krvnih žila. Trombociti su stanice nastale u koštanoj srži koje kolaju krvotokom i sudjeluju u zgrušavanju krvi. Ako von Willebrandov faktor nedostaje ili je manjkav, trombociti se ne mogu vezati za stijenku krvnih žila na mjestu ozljede. Krvarenje stoga ne prestaje onoliko brzo koliko bi trebalo.
Trombociti su stanice koje kolaju krvotokom i sudjeluju u zgrušavanju krvi. U krvi se obično nalazi oko 140 000 do 440 000 trombocita po mikrolitri (140 × 109 do 440 × 109 po litri). Kada broj trombocita padne ispod c. 50 000 trombocita po mikrolitri krvi (50 × 109 po litri), do krvarenja može doći čak i nakon manjih ozljeda. Međutim, najveći rizik krvarenja općenito ne nastaje sve dok broj trombocita ne padne ispod 10 000 to 20 000 trombocita po mikrolitri krvi (10 ×109 do 20 × 109 po litri). Na tako niskim razinama krvarenje može nastati bez ikakve prepoznate ozljede.
Postoje tri vrste von Willebrandove bolesti, a sve su nasljedne. Vrste te bolesti razlikuju se prema stupnju nedostatka faktora. Osobe s najvećim nedostatkom imaju veći rizik od krvarenja.
U rjeđim slučajevima ljudi mogu razviti von Willebrandovu bolest bez nasljeđivanja abnormalnog gena, što je stanje koje se naziva stečena von Willebrandova bolest. Na primjer, u osoba s nekim vrstama karcinoma ili autoimunih poremećaja ponekad nastaju antitijela na von Willebrandov faktor. Kod drugih ljudi s određenim bolestima srca i krvnih žila, von Willebrandov faktor se razgrađuje i nastaje manjak. U oba slučaja, kao i kod naslijeđene von Willebrandove bolesti, posljedica je pojačano krvarenje.
Simptomi
Osoba s von Willebrandovom bolesti često ima roditelja koji u svojoj anamnezi ima probleme s krvarenjem. Kod djeteta tipično lako nastaju modrice ili pretjerano krvari nakon što se porezalo, vadilo zub ili bilo izloženo operaciji. Mlada žena može imati pojačano menstrualno krvarenje. Krvarenje se povremeno može pogoršati. S druge strane, hormonalne promjene, trudnoća, upala i infekcije mogu potaknuti proizvodnju von Willebrandovog faktora u tijelu i privremeno poboljšati sposobnost trombocita da se zalijepe na stijenku krvnih žila i zaustave krvarenje.
Dijagnoza
U većini oblika von Willebrandove bolesti laboratorijske pretrage obično pokazuju normalan broj trombocita. Jedna standardna pretraga zgrušavanja krvi (protrombinsko vrijeme [PV]) obično pokazuje normalne rezultate, dok druga (djelomično vrijeme tromboplastina [PVT]) obično pokazuje produženje.
Liječnici obično traže pretrage kojima se mjeri količina von Willebrandovog faktora u krvi i utvrđuje koliko dobro funkcionira von Willebrandov faktor. Budući da je von Willebrandov faktor protein koji u krvi prenosi važan faktor zgrušavanja (faktor VIII), razina faktora VIII u krvi također se može smanjiti (što uzrokuje produženo parcijalno tromboplastinsko vrijeme [PTV].
Liječenje
-
Ponekad, lijek desmopresin
-
Ponekad se radi transfuzija faktora zgrušavanja krvi obogaćenih von Willebrandovim faktorom
Mnogim ljudima s von Willebrandovom bolesti nikada ne zatreba liječenje.
Ukoliko dođe do pretjeranog krvarenja, može se dati transfuzija koncentriranih faktora zgrušavanja krvi koji sadrže von Willebrandov faktor (koncentrati faktora VIII srednje čistoće ili rekombinantni von Willebrandov faktor).
Kod nekih blagih oblika von Willebrandove bolesti može se dati lijek desmopresin kako bi količina von Willebrandovog faktora dovoljno dugo bila na višoj razini da se operacija ili stomatološki zahvati mogu provesti bez transfuzija. Ponekad se lijekovi koji potiču zgrušavanje, kao što je epsilon aminokapronska kiselina ili traneksamska kiselina, koriste sami ili s desmopresinom.
Kod žena s obilnim menstrualnim krvarenjem uzrokovanim von Willebrandovom bolešću, kratko razdoblje liječenja traneksamičnom kiselinom na usta može smanjiti krvarenje.