Osteohondrodisplazije su skupina rijetkih nasljednih bolesti vezivnog tkiva, kostiju ili hrskavice koje uzrokuju abnormalni razvoj kostura.
U osteohondrodisplaziji, rast i razvoj kostiju, hrskavice i/ili vezivnog tkiva je poremećen. Vezivno tkivo je čvrsto, vlaknasto tkivo koje povezuje tjelesne strukture i pruža potporu i elastičnost.
Svaki podtip osteohondrodisplazije uzrokuje različite simptome. One obično uzrokuju nizak rast (patuljasti rast). Neki tipovi ove bolesti su karakterizirani skraćivanjem ekstremiteta, dok drugi uzrokuju skraćenje trupa više nego samih ekstremiteta. Najčešći i najpoznatiji tip patuljastog rasta naziva se ahondroplazija. Postoji smrtonosni oblik ove bolesti, nazvan tanatoforička displazija, koji uzrokuje teške defromitete prsišta, a time i zatajenje disanja u novorođenačkoj dobi, što rezultira smrću.
Neka djeca i odrasli imaju kratke udove, iskrivljene, O-noge, čelo koje prominira, neobično oblikovan nos (sedlast) i povijena leđa. Ponekad zglobovi nisu u mogućnosti razviti cjelokupan raspon pokreta. U odrasloj dobi su obično niži od 147 cm.
(Vidi također Pregled nasljednih poremećaja vezivnog tkiva.)
Dijagnoza
Dijagnoza Osteohondrodisplazije
Liječnički pregled
Rendgenske snimke
Antenatalna dijagnostika
Liječnik obično postavlja dijagnozu osteohondrodisplazije na temelju simptoma, fizikalnog pregleda i rendgenskih snimaka kostiju.
Ponekad se mogu otkriti abnormalni geni koji su odgovorni za osteohondrodisplazije, obično testovima iz uzorka krvi. Analiziranje gena najviše pomaže u predviđanju bolesti prije rođenja.
Dijagnoza teških oblika prije samog rođenja također je moguća uporabom drugih metoda. U nekim slučajevima, fetus se može izravno promatrati s fleksibilnim instrumentom (fetoskopija) ili ultrazvučnim pregledom.
Liječenje
Liječenje Osteohondrodisplazije
Ako je raspon pokreta u zglobu jako ograničen, ponekad je potreban operativni zahvat zamjene zglobova umjetnim zglobom, kao što je primjerice zglob kuka. Liječnici mogu povećati visinu bolesnika kirurškim zahvatima kojima se produljuju udovi. Kirurški zahvat također se može učiniti za ispravljanje iskrivljenih nogu.
Iako su osobe s ahondroplazijom niske, liječenje hormonima rasta općenito nije učinkovito. Međutim, vosoritid, lijek koji bi mogao igrati ulogu u rastu kostiju, proučava se kao mogući tretman.
Budući da su u većini osteohondrodisplazija identificirani osnovni genetski nedostaci, genetsko savjetovanje može biti učinkovito. Organizacije kao što su Little People of America osiguravaju sredstva za oboljele osobe, pružaju podršku i zastupaju prava bolesnika. Slična društva djeluju i u drugim zemljama.
Više informacija
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.