Distoniju karakteriziraju dugotrajne (neprekidne) nevoljne kontrakcije mišića koje mogu prisiliti ljude na abnormalne položaje - primjerice, uzrokujući uvijanje cijelog tijela, trupa, udova ili vrata.
-
Distonija može biti posljedica genetske mutacije, poremećaja ili lijeka.
-
Mišići u zahvaćenom dijelu tijela se kontrahiraju, narušavajući položaj tog dijela tijela.
-
Liječnici postavljaju dijagnozu na temelju simptoma i rezultata fizičkog pregleda.
-
Uzrok se ispravlja ako je moguće, a ako nije, lijekovi, kao što su blagi sedativi, levodopa plus karbidopa i botulinum toksin, mogu pomoći u ublažavanju simptoma.
Vidi, također, Pregled Poremećaja pokreta.)
Uzroci
Čini se da distonija proizlazi iz prekomjerne aktivnosti u nekoliko područja mozga - bazalnih ganglija, talamusa, cerebeluma i moždane kore.
Lociranje bazalnih ganglija
|
Bazalni gangliji su skupine živčanih stanica koje se nalaze duboko u mozgu. One uključuju sljedeće:
Bazalni gangliji pomažu u izglađivanju pokreta mišića, suprimiraju nehotične pokrete i usklađuju promjene u držanju tijela.
|
Distonija može nastati iz:
Antipsihotični lijekovi i neki lijekovi koji se koriste za ublažavanje mučnine mogu uzrokovati različite vrste distonije, uključujući zatvaranje kapaka, uvijanje vrata (grčeviti tortikolis) ili leđa, grimase, nabiranje usana, ispupčenje jezika i grčenje ruku ili nogu.
Uzroci distonije
|
Tip
|
Primjeri
|
|
poremećaji
|
Cerebralna paraliza
Genetski poremećaji, kao što su generalizirana distonija i distonija osjetljiva na dopu
Multipla skleroza
Snažan nedostatak kisika u mozgu (koji se može pojaviti pri rođenju ili kasnije u životu)
moždani udar
Toksičnost uslijed nakupljanja određenih metala (kao što je bakar u Wilsonovoj bolesti)
|
|
lijekovi
|
Lijekovi za ublažavanje mučnine (antiemetici), kao što su metoklopramid i proklorperazin
Lijekovi koji se koriste za liječenje psihoza (antipsihotici), kao što su klorpromazin, flufenazin, haloperidol i tiotiksen
|
Vrste i simptomi
Distonije mogu zahvatiti
-
Jedan dio tijela (žarišne distonije)
-
Dva ili više dijelova tijela koji se nalaze jedan do drugog (segmentalne distonije)
-
Dva ili više dijelova koji nisu jedan do drugog (multifokalne distonije)
-
Deblo plus dva različita dijela tijela (generalizirane distonije)
Fokalne i segmentne distonije
Fokalna distonija utječe na jedan dio tijela. Distonije koje utječu na jedan ili više dijelova tijela obično počinju nakon 20. do 30. godine, ali ponekad počinju i ranije.
Segmentalne distonije utječu na nekoliko dijelova tijela koji su jedan pored drugog.
U početku se kontrakcije (grčevi) mogu javljati povremeno ili samo tijekom stresa. Određeni pokreti zahvaćenog dijela tijela mogu izazvati grčeve koji mogu nestati tijekom odmora. Tijekom dana, tjedana ili mnogo godina, grčevi mogu postati učestaliji i mogu se nastaviti tijekom odmora. Na kraju, zahvaćeni dio tijela može ostati iskrivljen, ponekad u bolnom položaju. Kao rezultat toga, ljudi mogu biti teško onesposobljeni.
Slijede primjeri fokalnih ili segmentnih distonija:
-
Blefarospazam: Ova distonija zahvaća vjeđe. Vjeđe se opetovano i prisilno zatvaraju. U pojedinim slučajevima, samo jedno oko je zahvaćeno u početku, a naposljetku, biva zahvaćeno i drugo oko. Obično počinje pretjeranim treptanjem, iritacijom očiju ili ekstremnom osjetljivošću na jaku svjetlost. Mnogi ljudi s blefarospazmom pronalaze načine da drže oči otvorene, poput zijevanja, pjevanja ili otvaranja usta. Te tehnike postaju manje djelotvorne kako napreduje poremećaj. Blefarospazam može ozbiljno narušiti vid ako oči ne mogu biti otvorene po potrebi.
-
Spazmodični tortikolis: Tortikolis specifično zahvaća mišiće vrata. Spazmodični tortikolis, koji se naziva i adultna cervikalna distonija, najčešći je oblik cervikalne distonije.
-
Spazmodična disfonija: Mišići glasnica, koji kontroliraju govor, nehotice se kontrahiraju. Govor je možda nemoguć ili može zvučati zategnuto, hrapavo, promuklo, šaputavo, grčevito, škripavo, isprekidano ili iskrivljeno i teško ga je razumjeti.
-
Profesionalne distonije: Ove distonije, koje se također nazivaju distonijama specifičnim za zadatak, utječu na jedan dio tijela i često su rezultat prekomjerne upotrebe. Na primjer, golferi mogu imati nehotične grčeve mišića u rukama i zapešćima (gubitak fine motorike). To uzrokuje neke golferske poteze gotovo nemogućim. Zbog gubitka fine motorike, udaranje loptice koja mora prijeći jedan metar može rezultirati udarcem od 5 metara. Slično tome, glazbenici, osobito koncertni pijanisti, mogu imati bizarne grčeve prstiju, šaka ili ruku koji ih sprečavaju da nastupaju. Glazbenici koji sviraju puhačke instrumente mogu imati grčeve usta. Uporni grč pisca može biti distonija.
-
Meigeova bolest: Ova distonija kombinira nehotično treptanje sa stiskanjem čeljusti i grimasom. Dakle, također se naziva i blefarospastična - oromandibularna distonija. ("Blepharo" se odnosi na kapke, "oro" se odnosi na usta, a "mandibular" se odnosi na čeljust). Obično započinje u kasnim srednjim godinama.
Generalizirane distonije
Ove distonije utječu na deblo plus dva različita dijela tijela. One uključuju sljedeće:
-
Primarna generalizirana distonija: Ova rijetka distonija, koja se naziva i idiopatska torzijska distonija, progresivna je i često nasljedna. U mnogim slučajevima identificirane su specifične genetske mutacije. Najčešće zahvaćeni gen je DYT1 gen. Nastala distonija se zove DYT1 distonija. Nehotični pokreti rezultiraju stalnim, često bizarnim položajima. Tipično, simptomi počinju tijekom djetinjstva, često s okretanjem stopala tijekom hodanja. Distonija može utjecati samo na trup ili nogu, ali često utječe na cijelo tijelo, te naposljetku ograničava djecu na invalidska kolica. Kada se ova distonija razvije u odraslih osoba, ona obično počinje na licu ili rukama i obično ne utječe na druge dijelove tijela. Ne utječe na mentalnu funkciju.
-
Distonija koja reagira na dopu: Ovaj rijedak oblik distonije je nasljedan. Simptomi obično počinju tijekom djetinjstva. Tipično, prvo je pogođena jedna noga. Kao rezultat toga, djeca obično hodaju na prstima. Simptomi se pogoršavaju noću. Hodanje postaje sve teže, a zahvaćene su i ruke i noge. Međutim, neka djeca imaju samo blage simptome, kao što su grčevi mišića nakon vježbanja. Ponekad, simptomi se pojavljuju kasnije u životu i nalikuju onima Parkinsonove bolesti. Pokreti mogu biti spori, ravnoteža može biti teška za održavanje, a tremor se može pojaviti u rukama tijekom odmora. Simptomi se dramatično smanjuju kada se ljudima daju niske doze levodope. Ako levodopa ublaži simptome, dijagnoza se potvrđuje.
Jesi li znao...
-
Lijekovi koji se koriste za liječenje mučnine ili psihoze ponekad uzrokuju abnormalne kontrakcije mišića (distonije).
-
Botulinum toksin, koji se također koristi za liječenje bora na licu, koristi se za liječenje nekih distonija.
|
Dijagnoza
Liječnici obično dijagnosticiraju distonije na temelju simptoma i rezultata fizičkog pregleda.
Ako liječnici sumnjaju da poremećaj uzrokuje distoniju, oni mogu napraviti testove za utvrđivanje uzroka, kao što su kompjutorizirana tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI).
Liječenje
Ispravljanje ili uklanjanje uzroka distonije, ako je poznato, obično smanjuje grčeve. Na primjer, lijekovi koji se koriste za liječenje multiple skleroze mogu smanjiti grčeve povezane s tom bolešću. Kada je distonija uzrokovana upotrebom antipsihotika, brzo uzimanje difenhidramina injekcijom ili peroralno obično zaustavlja brzo grčeve, a antipsihotik se zaustavlja.
Za generaliziranu distoniju,antikolinergici (kao triheksifenidil ili benztropin) su najčešće korišteni. Ovi lijekovi smanjuju grčeve tako što blokiraju određene živčane impulse koji su uključeni u izazivanje grčeva. Međutim, antikolinergički učinci tih lijekova uključuju i zbunjenost, pospanost, suha usta, zamagljen vid, vrtoglavicu, zatvor, poteškoće s mokrenjem i gubitak kontrole mokraćnog mjehura, koji su problematični, osobito u starijih osoba. Obično se daju i benzodiazepini (blagi sedativ), kao što su klonazepam, baklofen (relaksant mišića) ili oboje. Baklofen se može davati peroralno ili pomoću pumpe ugrađene u spinalni kanal.
Ako je generalizirana distonija ozbiljna ili ne reagira na lijekove, može se izvršiti duboka stimulacija mozga. Za ovaj postupak, sićušne elektrode se kirurški ugrađuju u bazalne ganglije (zbirke živčanih stanica koje pomažu da se izglade mišićni pokreti). Elektrode šalju male količine električne energije u određeno područje bazalnih ganglija koji uzrokuju distoniju i tako pomažu u ublažavanju simptoma.
Neke osobe, osobito djeca s distonijom koja reagira na dopu, dramatično se poboljšavaju kada se liječe levodopom i karbidopom.
Ako je zahvaćen jedan ili nekoliko dijelova tijela, botulinum toksin (bakterijski toksin koji se koristi za paraliziranje mišića ili za liječenje bora) ubrizgava se u preaktivne mišiće. Botulinum slabi kontrakciju mišića, ali ne utječe na živce. Ove injekcije su osobito korisne za blefarospazam i spazmodični tortikolis. Međutim, injekcije se moraju ponavljati svakih nekoliko mjeseci. Toksin s vremenom postaje manje djelotvoran, jer kada ga opetovano dajemo, tijelo proizvodi antitijela koja inaktiviraju toksin. Ako je zahvaćeni mišić tanak ili ako je smješten duboko u tijelu, moguće je koristiti elektromiografiju (stimuliranje mišića i snimanje njihove elektirčne aktivnosti) kako bi se identificirao mišić koji treba biti injektiran.
Fizikalna terapija pomaže nekim ljudima, osobito onima koji se liječe botulinom.