Razvojne mane lica i udova su prilično česte. Mogu biti povezane samo s određenim dijelom tijela, poput usta (rascjep usne ili rascjep nepca) ili npr. stopala (uvrnuto stopalo). Također se mogu javiti u sklopu genetskog sindroma mnogih abnormalnosti, kao što je sindrom Treacher Collins u kojem ne postoje samo defekti lica nego i ostalih dijelova tijela.
Razvojne mane mogu se klasificirati kao
Deformacija je promjena oblika dijela tijela. Deformitet je uzrokovan neuobičajenim pritiskom na dijete u maternici ili položajem djeteta tijekom kasnijih mjeseci u trudnoći. Deformiteti su prisutni u oko 2% rođenih. Neki se deformiteti spontano poboljšaju u periodu od nekoliko dana, ali drugi se moraju liječiti.
Malformacija je pogreška u razvoju djeteta koja se dogodila u maternici. Uzroci malformacija uključuju kromosomske abnormalnosti, defekte jednog gena, i okolišne čimbenike (kao što su teratogeni, tvari za koje se zna da uzrokuju oštećenja ploda. Malformacija također može biti uzrokovana kombinacijom genetskih i okolišnih čimbenika. U nekim slučajevima uzrok je nepoznat. Oko 3 do 5% djece se rađa s malformacijama.
Višestruke prirođene konrakture
su obilježene različitim poremećajima zglobova i mišića koji su posljedica ograničenog kretanja zglobova u maternici.
Kraniofacijalni defekti su uzrokovani abnormalnim rastom ili razvojem glave i / ili kostiju lica dok dijete raste u maternici. Najčešće razvojne mane lica su rascjep usne i rascjep nepca. Ostali defekti mogu uključivati uši, oči, i čeljust. Kraniofacijalni defekti koji se odnose na lubanju jesu lubanja koja je prevelika (makrocefalija) ili premala (mikrocefalija). Ponekad dođe do preranog okoštavanja koštanih šavova lubanje (kraniosinostoza).
Oštećenja kukova i zglobova uključuju razvojnu displaziju kuka i dislokaciju koljena.
Razvojne mane udova
su brojne. Ponekad ud nedostaje ili se ne formira u potpunosti. Dio ili cijela ruka ili noga mogu nedostajati. Na primjer, osoba može imati premalo ili previše prstiju. Uvrnuto stopalo (ekvinovarus) je defekt u kojem su stopalo i gležanj izokrenuti iz položaja. Ostali defekti uključuju različite položaje stopala: metatarsus adductus, metatarsus varus, talipes calcaneovalgus i ravno stopalo
U stanju genu varum (O noge) koljena djeluju okrenuta prema van , a u genu valgum (X noge) prema unutra. Ostali defekti koji utječu na noge su uvijanje gornjeg dijela bedrene kosti (femoralna torzija) i uvijanje potkoljenice (torzija tibije).
Mišićni defekti
mogu biti prisutni pri rođenju. Djeca mogu biti rođena bez pojedinih mišića ili skupina mišića, ili se mišići mogu nepotpuno razviti. Mišićni defekti mogu se pojaviti samostalno ili kao dio sindroma.
Defekti vrata i leđa mogu biti uzrokovani ozljedama mekih tkiva ili kostiju. Dvije najčešće abnormalnosti su
Poremećaji kralježnice uključuju skoliozu, rijetko vidljiva pri rođenju, i defekte specifičnog kralježka, što će vjerojatno biti vidljivo pri rođenju. Brojni genetski sindromi uključuju skoliozu kao jednu od njihovih abnormalnosti. Kako djeca rastu poremećaj krivulje kralježnice može brzo napredovati. Liječnici redovno kontroliraju kralježnicu. Dijete će možda morati nositi steznik do 18 sati dnevno, a ponekad je potrebna operacija. Može biti potrebna operacija.