Obična varijabilna imunodeficijencija je poremećaj imunodeficijencije koji karakterizira vrlo niska razina antitijela (imunoglobulina) unatoč normalnom broju B stanica (limfocita).
-
Osobe s običnom varijabilnom imunodeficijencijom mogu imati kronični kašalj, iskašljavati krv ili imaju poteškoće s disanjem (zbog čestih sinusnih i plućnih infekcija) i mogu imati proljev.
-
Kako bi dijagnosticirali poremećaj, liječnici mjere razinu imunoglobulina i određuju koliko dobro tijelo proizvodi imunoglobuline kao odgovor na cjepiva.
-
Imunološki globulin se daje tijekom cijelog života kako bi se osigurao nedostatak imunoglobulina, a antibiotici se daju za liječenje čestih infekcija.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencije.)
Obična varijabilna imunodeficijencija je poremećaj primarne imunodeficijencije. Obično se dijagnosticira između 20 i 40 godina, ali se može pojaviti ranije ili kasnije u životu. Broj B stanica obično je normalan, ali stanice ne sazrijevaju i stoga ne mogu proizvesti imunoglobuline (antitijela). Kod nekih ljudi s ovim poremećajem, T-stanice (limfociti) također nisu funkcionalne.
Genetske mutacije koje uzrokuju običnu varijabilnu imunodeficijenciju mogu se naslijediti, ali češće se javljaju spontano.
Simptomi
Uobičajene su ponavljajuće sinusne i plućne infekcije, osobito upala pluća. Ljudi mogu razviti kronični kašalj, iskašljavati krv ili imati poteškoće s disanjem. Osobe s CVID-om koje imaju česte infekcije pluća mogu razviti bronhiektazije u kojima dišni putovi postaju prošireni (dilatirani), što otežava čišćenje sluzi i pomicanje zraka u i iz pluća.
Može doći do proljeva, a hrana se ne može dobro apsorbirati iz probavnog trakta. Slezena se može povećati.
Do 25% ljudi razvije autoimuni poremećaj. Kod autoimunih poremećaja, imunološki sustav napada vlastito tkivo. Primjeri su autoimuni poremećaji krvi (kao što je imuna trombocitopenija, autoimuna hemolitička anemija, perniciozna anemija), Addisonova bolest, tireoiditis, i reumatoidni artritis.
Rak želuca i limfom kod 10% ljudi.
Većina ljudi ima normalan životni vijek, ali ako se razvije drugi poremećaj, poput limfoma ili autoimunog poremećaja koji je teško liječiti, životni vijek se može skratiti.
Dijagnoza
Liječnici sumnjaju na običnu varijabilnu imunodeficijenciju kada ljudi imaju tipične simptome.
Krvni testovi se provode kako bi se izmjerila razina imunoglobulina i odredilo koliko dobro tijelo proizvodi imunoglobuline kao odgovor na cjepiva.
Ako se dijagnosticira obična varijabilna imunodeficijencija, liječnici svake godine provode testove kako bi provjerili poremećaje koji se obično javljaju kod osoba s ovim poremećajem, kao što su autoimuni poremećaji, rak i poremećaji pluća. Testovi mogu uključivati testove krvi, spirometrija (testovi na plućima koji mjere koliko se zraka udiše i izdahne i koliko dugo traje svaki dah) te snimanje (kao što je kompjutorska tomografija).
Liječenje
Imunološki globulin (antitijela dobivena iz krvi ljudi s normalnim imunološkim sustavom) daju se tijekom cijelog života kako bi se osigurali nedostajući imunoglobulini. Može se ubrizgavati u venu (intravenski) jednom mjesečno ili ispod kože (subkutano) jednom tjedno ili jednom mjesečno.
Antibiotici se odmah daju za liječenje infekcija. Ponekad se antibiotici uzimaju stalno zbog sprečavanja infekcija.
Autoimuni poremećaji se tretiraju prema potrebi s lijekovima koji potiskuju ili na drugi način mijenjaju aktivnost imunološkog sustava (kao što su rituksimab, etanercept, infliksimab ili kortikosteroidi).
Više informacija