Što je cistična fibroza?
Cistična fibroza je bolest s kojom se ljudi rađaju. Čini tjelesne tekućine gustima i ljepljivima. Uzrokok su opstrukcije pluća, probavnog sustava i mnogih drugeih organe. Djeca imaju brojne tegobe, poput otežanog disanja, učestalih infekcija pluća i slabijeg rasta. Cistična fibroza se češće pojavljuje u obiteljima čiji članovi također boluju od te bolesti. Ova bolest je češća kod pripadnika bijele rase.
-
Cistična fibroza se pojavljuje kod dijeteta čija su oba roditelja nosioci mutacije gena.
-
Mutirani gen uzrokuje da tjelesne tekućine u plućima, jetri, gušterači i probavnom sustavu budu gušće i ljepljivije.
-
Simptomi obično počinju kod beba ili male djece i uključuju povraćanje, debljanje i kašljanje.
-
Liječnici provode laboratorijska testiranjeuključujući pretragu klorida u znoju te genetske analize kako bi postavili dijagnozu cistične fibroze.
-
Liječnici propisuju lijekove koji pomažu pri disanju, infekcijama i probavi.
-
Oko polovice ljudi s cističnom fibrozom doživi dob od 40 godina.
Cistična fibroza: nije samo bolest pluća
|
Cistična fibroza pogađa pluća i nekoliko drugih organa.
U plućima gusti bronhijalni sekret blokira male dišne putove kod kojih se s vremenom razviju mikroorganizmi koji uzrokuju različite infekcije. Kako bolest napreduje, bronhijalni zidovi se zadebljavaju, u dišni putovima zaostaje sekret uz povećanje limfnih čvorova.
U jetri gusti sekret blokira žučne kanale. Mogu se razviti žučni kamenci.
U gušterači gusti sekret može potpuno blokirati izvodne puteve žlijezde tako da probavni enzimi ne mogu doći do crijeva. Gušterača može proizvoditi manje inzulina stoga neki ljudi razvijaju dijabetes (obično u adolescenciji ili odrasloj dobi).
U tankom crijevu mekonijski ileus može nastati zbog gustih sekreta i zahtijevati operativni zahvat kod novorođenčadi.
Reproduktivni sustav je zahvaćen na više načina što u konačnici dovodi do neplodnosti.
Znojne žlijezde u koži izlučuju tekućinu koja sadrži više soli nego što je normalno.
|
Što uzrokuje cističnu fibrozu?
Dijete ima cističnu fibrozu kada naslijedi dva mutirana gena- po jedan od svakog roditelja. Roditelji možda ne znaju da nose neispravnu kopiju ovog gen Ljudi koji nose jednu neispravnu kopiju gena nazivaju se nosačima. Nositelji nemaju simptome cistične fibroze.
Ako pokušavate zatrudnjeti, liječnici mogu napraviti laboratorijsku obradu čime mogu utvrditi jeste li vi i vaš partner nositelji. Ako oboje nosite gen za cističnu fibrozu, tada vaše dijete ima 1: 4 šanse za nasljeđivanje bolesti.
Neispravni geni uzrokuju da tjelesne tekućine postanu guste i ljepljive umjesto da su tekuće. Gusta ljepljiva tekućina začepljuje strukture u plućima, gušterači i crijevima kojima prolaze. Opstrukcije će prouzrokovati probleme poput disanja, probave i iskoristivost nutritijenata iz hrane.
Koji su simptomi cistične fibroze?
Novorođena djeca koja imaju cističnu fibrozu mogu:
Respiratorni simptomi počinju sa:
-
Kašljem
-
Šištanjem
-
Teškoćama u disanju
-
Čestim upalama pluća
Nakon mnogo godina problema s disanjem, vaše dijete može dugotrajno oštetiti pluća, što dovodi do:
-
Razvoja bačvastog prsnog koša
-
Plave boje ispod noktiju (cijanoza)
-
Kratkoće daha tijekom normalnih aktivnosti
Probavni se simptomijavljaju jer dijete s cističnom fibrozom ne može probaviti i apsorbirati hranu i vitamine. Isprva će vaše dijete imati:
Nakon nekoliko godina, probavni se problemi pogoršavaju i vaše dijete može imati neugodan miris, masnu stolicu i izgubiti kilograme..
Cistična fibroza može uzrokovati druge zdravstvene probleme, kao što su:
Kako liječnici mogu reći mogu li moje dijete imati cističnu fibrozu?
U Sjedinjenim Američkim Državama, doktori rade novorođenački probir na cističu fibrozu. Da biste sigurno znali, liječnici će kod vašeg dijeteta napraviti kloride u znoju. Također će provesti gensku analizu u svrhu detekcije mutacije gena za cističnu fibrozu.
Liječnici mogu napraviti dodatne pretrage kako bi utvrdili je li cistična fibroza uzrokovala probleme s drugim organima, poput probavnog sustava ili pluća.
Kako se liječi cistična fibroza?
Za pomoć u disanju liječnici mogu:
-
Dajte lijekove koji pomažu razrjeđivanju sekreta u plućima vašeg djeteta i otvaranju dišnih putova
-
Dajte lijek kako biste pomogli djetetovim plućima da bolje rade
-
Naučit ćete vježbe za prsa kako biste pomogli u premještanju tekućine iz djetetovih dišnih putova u svrhu što lakšeg disanja.
-
Kod infekcije pluća potrebno je propisati odgovarajući antibiotik.
Djetetu sa ozbiljnijom prezentacijom upale pluća potrebno je hospitalizirati i neodgodivo započeti liječenje. Vaše dijete će možda u jednom trenutku trebati mehaničku potoru za disanje čija je svrha preuzeti funkciju disanja time rasteretiti pluća do njihova oporavka.
Transplantacija pluća može biti opcija ako su pluća vašeg djeteta jako oštećena.
Djeca s cističnom fibrozom mogu imati problema prilikom apsorbcije hranjivih sastojaka iz hrane. Kako bi bili sigurni da vaše dijete dobiva dovoljno energije i hranjivih sastojaka iz hrane, liječnici mogu:
Kako bi pomogli disanju i apsorpciji hranjivih sastojaka, liječnici mogu koristiti novije lijekove koji pomažu neispravnom genu da bolje djeluje.
Osoba s cističnom fibrozom može imati zatvor ili opstrukciju crijeva. Lijekovi mogu pomoći kod zatvora. Lijek se primjenjuje na usta ili se aplicira u završni dio crijeva (klistir)
Dijete koje ima dijabetes trebat će terapiju inzulinom. Također je važno ograničavanje šećera u prehrani.
Ponekad liječnici mogu napraviti operaciju kako bi:
Operacija se može obaviti i ako vašem djetetu treba transplantacija jetre ili pluća. Može biti potrebna transplantacija ako su djetetova jetra ili pluća jako oštećeni. Kod transplatacije, zatajenje jetre ili pluća zamjenjuje se onima zdravog donora.