Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Edita Runjić, dr. med.
Što je tuberozna skleroza?
"Tuberozna" se odnosi na abnormalne izrasline u obliku gomolja, koji je korjenasto povrće poput krumpira ili jama. "Skleroza" znači otvrdnjavanje nečeg mekog, poput izraslina ili organa.
Tuberozna skleroza je rijetki genetski poremećaj u kojem rastu mnogi tvrdi, gomoljasti tumori u mozgu vašeg djeteta, a ponekad i drugim organima kao što su srce, bubrezi i pluća. Neke od izraslina su kancerogene.
-
Najčešći simptomi uključuju napadaje (obično infantilne spazme), izrasline kože i obojene mrlje, te probleme učenja i ponašanja
-
Liječnici će posumnjati na poremećaj na temelju simptoma vašeg djeteta i potvrđuju ga genetskim testovima
-
Nema lijeka, ali lijekovi ponekad olakšavaju simptome
-
Ponavljane slikovne pretragu pomažu u ranom otkrivanju novih tumora, kada je vjerojatnije da će liječenje biti uspješno
Što uzrokuje tuberoznu sklerozu?
Tuberoznu sklerozu uzrokuje poremećen gen.
Ponekad dijete naslijedi poremećeni gen od roditelja. U drugim slučajevima, dijete je prva osoba u obitelji koje ima poremećeni gen.
Koji su simptomi tuberozne skleroze?
Simptomi variraju i teži su kod neke djece nego kod druge.
-
Prvi simptom može biti napadaj, osobito tip napadaja koji se nazivaju infantilni spazmi
-
Često koža vašeg djeteta ima obojene, ravne mrlje, kvržice i izbočine
-
Slojevi se mogu formirati na stražnjem dijelu oka vašeg djeteta (mrežnica), što može utjecati na vid
-
Često su kod djece površine trajnih zuba rupičaste
Tumori uzrokuju simptome koji se razlikuju ovisno o tome gdje tumor raste:
-
Tumori mozga mogu uzrokovati glavobolje, napadaje ili mentalnu retardaciju te mogu usporiti razvoj djeteta
-
Tumori bubrega mogu uzrokovati visoki krvni tlak, bolove u trbuhu i krv u urinu
-
Tumori pluća (česti kod tinejdžerica) mogu uzrokovati probleme s disanjem
-
Tumori srca nastaju prije rođenja i nemaju simptoma
Kako liječnici znaju da moja dijete ima tuberoznu sklerozu?
Liječnici mogu posumnjati na tuberoznu sklerozu ako vaše dijete ima konvulzije i zakašnjeli razvoj zajedno s određenim promjenama na koži.
-
Liječnik vašeg djeteta će obavit pregled oka kako bi provjerio postoje li problemi s očima
-
Liječnik će ordinirati MR ili ultrazvuk (slikovne pretrage s detaljnim slikama unutrašnjosti vašeg tijela) kako bi potražili tumore
-
Genetski test u potrazi za oštećenim genom se može učiniti kako bi se potvrdila dijagnoza
Ponekad liječnici vide tumor u djetetovu srcu ili mozgu ultrazvukom prije rođenja djeteta.
Kako liječnici liječe tuberoznu sklerozu?
Nema lijeka za tuberoznu sklerozu.
Liječnici će preporučiti liječenje simptoma vašeg djeteta:
-
Lijekovi za liječenje napadaja ili visokog krvnog tlaka
-
Ponekad operacije za uklanjanje tumora
-
Ponekad lijek za smanjivanje tumora
-
Posebna škola i fizikalna terapija, radna terapija i govorno-jezična terapija za razvojne teškoće
-
Postupci za uklanjanje kožnih izraslina
Kako mogu spriječiti tuberoznu sklerozu kod svog djeteta?
Tuberozna skleroza se ne može spriječiti.
Međutim, ako u vašoj obitelji postoji tuberozna skleroza i planirate imati djecu, možete učiniti genetske testove kako biste vidjeli nosite li gen koji može uzrokovati tuberoznu sklerozu. Genetsko savjetovanje može pomoći u procjeni rizika da vaše dijete ima poremećaj.