Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Homocistinurija je aporemećaj metabolizma aminokiselina koji je uzrokovan nedostatkom enzima cistationin beta-sintaze, koji je potreban za metabolizaciju homocisteina. Ovaj poremećaj može uzrokovati brojne simptome, uključujući smanjenje vida, intelektualnu nesposobnost i koštane abnormalnosti. Homocistinurija se javlja kada roditelji prenesu djeci mutirane gene koji uzrokuju ovaj poremećaj.
-
Homocistinurija je uzrokovana nedostatkom enzima potrebnog za metabolizam homocisteina.
-
Simptomi uključuju intelektualnu invalidnost, probleme s očima i abnormalnosti kostura.
-
Dijagnoza se temelji na laboratorijskim testovima.
-
Posebna dijeta i suplementi vitamina B6 i betain mogu pomoći nekoj djeci.
Djeca s homocistinurijom nisu u stanju razgraditi (metabolizirati) aminokiselinu homocistein koja se, zajedno s određenim toksičnim nusproizvodima, nakuplja da bi izazvala razne simptome. Simptomi homocistinurije kreću se od blage do teške.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
simptomi
Dojenčad s ovim poremećajem prilikom rođenja nema znakove bolesti. Prvi simptomi, uključujući iščašenje očne leće koje uzrokuje jako smanjen vid, obično počinju nakon 3. godine života. Većina djece ima koštane abnormalnosti, uključujući osteoporozu. Djeca su obično mršava sa zakrivljenom kralježnicom, deformacijama prsnog koša, izduženim udovima i dugim prstima koji naikuju pauku. Bez rane dijagnoze i liječenja, česti su mentalni (psihijatrijski) i poremećaji ponašanja iintelektualni invaliditeta. Homocistinurija povećava vjerojatnost spontanog zgrušavanja krvi, što rezultira moždanim udarima, visokim krvnim tlakom,i mnogim drugim ozbiljnim problemima.
Dijagnoza
Od 2008. godine gotovo su sve države u Sjedinjenim Državama zahtijevale novorođenčadi probir za homocistinuriju. Test kojim se mjeri funkcija enzima u jetri i testovi stanica kože potvrđuju dijagnozu homocistinurije.
liječenje
Kod neke djece s homocistinurijom stanje se poboljšava primjenom vitamina B6 (piridoksina) ili B12 (cobalamin). Neka djeca trebaju slijediti strogu eliminacijsku dijetu kojom se ograničava unos određeni tvari. Liječnici mogu davati dodatke prehrane u vidu betaina, koji pomažu snižavanju razine homocisteina u krvi.