Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Poremećaji metabolizma ugljikohidrata su nasljedni metabolički poremećaji. Nasljedni poremećaji nastaju kada roditelji prenesu mutirane gene za bolest potomstvu. Postoji nekoliko oblika nasljednih poremećaja. Kod mnogih nasljednih metaboličkih poremećaja oba roditelja oboljelog djeteta nose kopiju mutiranog gena. Budući da su za pojavu bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena, roditelji su obično zdravi nosioci. Neki nasljedni metabolički poremećaji su X-vezani, što znači da je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena za razvoj bolest kod dječaka. (Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Ugljikohidrati su šećeri. Postoje jednostavni i složeni oblici šećera. Sukroza (stolni šećer) se sastoji od dva jednostavnija šećera, glukoze i fruktoze. Laktoza (mliječni šećer) sastoji se od glukoze i galaktoze. I saharoza i laktoza moraju se enzimima razgraditi na jednostavne šećere, od kojih su građeni, kako bi ih tijelo moglo apsorbirati i iskoristiti. Ugljikohidrati u kruhu, tjestenini, riži i drugoj hrani koja sadrži ugljikohidrate, su dugi lanci jednostavnih molekula šećera. Te duge molekule se također moraju razgraditi. Ako nedostaje enzim potreban za preradu određenog šećera, taj isti šećer se može nakupljati u tijelu i dovesti do poteškoća.
Poremećaji metabolizma ugljikohidrata uključuju
-
Galaktozemiju
-
Bolesti skladištenja glikogena
-
Nasljednu netoleranciju na fruktozu
-
Poremećaje metabolizma piruvata
Više informacija
Slijede neki izvori na engleskom jeziku koji mogu biti korisni. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.
-
National Organization for Rare Disorders (NORD): Ovaj izvor pruža informacije roditeljima i obiteljima o rijetkim bolestima, uključujući popis rijetkih bolesti, grupe za podršku i izvore kliničkih ispitivanja.
-
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ovaj izvor pruža lako razumljive informacije o rijetkim ili genetskim bolestima.