Marfanov sindrom je rijedak nasljedni poremećaj vezivnog tkiva, koji rezultira abnormalnostima očiju, kostiju, srca, krvnih žila, pluća i središnjeg živčanog sustava.
-
Ovaj sindrom je uzrokovan mutacijama u genu koji kodira protein zvan fibrilin.
-
Tipični simptomi mogu biti u rasponu od blagih do teških, a uključuju duge ruke i prste, fleksibilne zglobove te probleme sa srcem i plućima.
-
Dijagnoza se temelji na simptomima i obiteljskoj anamnezi.
-
Većina ljudi s ovim sindromom doživi 70-u godinu života.
-
Ne postoji lijek za Marfanov sindrom ili bilo koji način za ispravljanje abnormalnosti u vezivnom tkivu.
(Vidi također Pregled nasljednih poremećaja vezivnog tkiva.)
Marfanov sindrom je uzrokovan mutacijama u genu koji kodira protein zvan fibrilin. Fibrilin omogućuje vezivnom tkivu da održi svoju čvrstoću (vezivno tkivo je čvrsto, vlaknasto tkivo koje povezuje strukture tijela i pruža potporu i elastičnost). Ako je gen fibrilina mutiran, neka vlakna i drugi dijelovi vezivnog tkiva (čvrsto, vlaknasto tkivo koje povezuje tjelesne strukture i pruža potporu i elastičnost) prolaze promjene koje na kraju slabe tkivo. Slabljenje vezivnog tkiva utječe na kosti i zglobove, kao i na unutarnje strukture, kao što su srce, krvne žile, oči, pluća i središnji živčani sustav (mozak i kralježnična moždina). Oslabljena tkiva se protežu, iskrivljuju, a mogu čak i pucati. Primjerice, aorta (glavna arterija tijela) može oslabiti, ispupčiti se ili se razderati. Slaba tkiva srčanih zaslitaka mogu uzrokovati njihovo propuštanje. Vezivna tkiva koja spajaju različite strukture mogu oslabiti ili se slomiti, razdvajajući time već pripojene strukture. Na primjer, leća oka ili mrežnica mogu se odvojiti od svojih uobičajenih mjesta na koja su pripojene.
Simptomi
Simptomi Marfanovog sindroma
Simptomi Marfanovog sindroma mogu biti u rasponu od blagih do teških. Mnogi ljudi s Marfanovim sindromom nikada ne primjećuju simptome. Kod nekih ljudi simptomi se mogu pojaviti tek u odrasloj dobi.
Problemi mišićno-koštanog sustavaMarfanov sindrom (mišićno-koštane abnormalnosti)
Ovaj čovjek koji ima Marfanov sindrom je neobično visok. Dužina njegovih ruku prelazi njegovu visinu. Ima ožiljak na sredini prsnog koša jer je također bio podvrgnut zamjeni aortnog ventila i trunkusa.
© Springer Science + poslovni mediji
Marfanov sindrom
Marfanov sindrom karakteriziraju abnormalno dugi prsti. Na ovoj fotografiji, ženin palac preklapa njezin kažiprst kad joj je ruka omotana oko zapešća.
Fotografija zahvaljujući Davidu D. Sherry, MD.
Osobe s Marfanovim sindromom su obično više od očekivane visine za svoju dob i obitelj. Njihov raspon ruku (udaljenost između prstiju kada su ruke ispružene) veća je od njihove visine. Prsti su im dugi i tanki. Prsna kost (sternum) se često deformira i gura prema van ili prema unutra. Zglobovi mogu biti vrlo fleksibilni. Ravna stopala, deformiteti koljena koji uzrokuju neobične položaje koljena, grba s abnormalnim zakrivljenjem kralježnice (kifoskolioza) su česti poremećaji, kao i kile. Obično, osoba ima oskudne razine potkožnog masnog tkiva. Svod usne šupljine je često visoko položen.
Problemi sa srcem
Najopasnije komplikacije nastaju u srcu i plućima. Slabost se može razviti u vezivnom tkivu zida aorte. Oslabljeni zid aorte može rezultirati curenjem krvi između unutarnjih slojeva (disekcija aorte), što uzrokuje razderotinu ili izbočenje stijenke (aneurizma) koja lako može puknuti. Takvi se problemi povremeno javljaju i prije nego što dijete napuni 10 godina.
Trudnoća povećava rizik od disekcije aorte. Carski rez se često preporučuje za smanjenje rizika tijekom porođaja.
Ako se aorta postupno proširi, aortni zalistak, koji vodi od srca u aortu, može početi propuštati (aortna regurgitacija). Širenje aorte javlja se kod 50% djece i kod 60 do 80% odraslih. Mitralni zalistak, koji se nalazi između lijevog atrija i ventrikula, može propuštati (mitralna regurgitacija) ili se izbočiti unatrag u lijevu pretklijetku (prolaps mitralnog zaliska).
Ovakve anomalije srčanog zaliska mogu narušiti sposobnost srca da isporučuje krv. Abnormalni srčani zalisci također mogu razviti ozbiljne infekcije (infektivni endokarditis).
Problemi s plućima
U plućima se mogu razviti vrećice ispunjene zrakom (ciste). Ciste mogu puknuti, dovodeći zrak u prostor koji okružuje pluća (pneumotoraks). Ovi poremećaji mogu uzrokovati bol i kratkoću daha.
Problemi s očima
Leća jednog ili oba oka može biti dislocirana. Ljudi su vrlo kratkovidni (ne mogu jasno vidjeti udaljene predmete). Područje stražnjeg dijela oka koje je osjetljivo na svjetlo (mrežnica) može se odvojiti od ostatka oka (vidi Odvajanje mrežnice). Luksacija leće i odvajanje mrežnice mogu uzrokovati trajni gubitak vida.
Problemi s leđnom moždinom
Vrećica koja okružuje leđnu moždinu može se proširiti (duralna ektazija). Duralna ektazija je uobičajena i najčešće se javlja u donjim dijelovima kralježnice. Može izazivati glavobolju, bol u donjem dijelu leđa ili druge neurološke probleme kao što su slabost crijeva ili mokraćnog mjehura.
Dijagnoza
Dijagnoza Marfanovog sindroma
Liječnici mogu posumnjati na dijagnozu Marfanovog sindroma ako neobično visoka, mršava osoba ima bilo koji od karakterističnih simptoma ili ako je Marfanov sindrom prepoznat kod drugih članova obitelji (rodbina prvog koljena kao što su otac, majka, brat ili sestra). Liječnici također postavljaju dijagnozu na temelju specifičnih kriterija, u pogledu stupnja zahvaćenosti određenih sustava ili organa, kao što su srce, oči i kosti.
Liječnici mogu preporučiti gensku analizu, obično iz uzorka krvi, da bi pomogli u dijagnosticiranju Marfanovog sindroma.
Liječnici prate simptome koji mogu uzrokovati ozbiljne komplikacije. Bolesnici bi trebali redovito provjeravati svoje srce, kosti i oči svake godine kako bi pratili mogući razvoj komplikacija. Ova godišnja evaluacija obično uključuje ehokardiografiju srca i aorte; rendgenske snimke šake, kralježnice, zdjelice, prsa, stopala i lubanje; kao i pregled očiju. MR također može biti učinjena za procjenu srčanih i moždanih komplikacija. Ehokardiografija i pregled očiju također se obavljaju kad god se simptomi razviju.
Prognoza
Prognoza Marfanovog sindroma
Prije mnogo godina, većina ljudi s Marfanovim sindromom umirala je u 40-im godinama života. Danas, ljudi koji boluju od Marfanovog sindroma imaju gotovo isti očekivani životni vijek kao i ljudi koji ne boluju od ove bolesti. Prevencija disekcije aorte i rupture aneurizme objašnjava zašto je očekivani životni vijek produljen.
Liječenje
Liječenje Marfanovog sindroma
Beta-blokatori
Ponekad kirurški zahvat popravka aorte i aortnog zaliska
Ponekad se preporuča nositi proteze, a ponekad i kirurško rješavanje abnormalne zakrivljenosti kralježnice
Ne postoji lijek za Marfanov sindrom ili bilo koji način za ispravljanje abnormalnosti u vezivnom tkivu.
Liječenje Marfanovog sindroma usmjereno je na prevenciju i/ili liječnje simptoma prije pojave opasnih komplikacija. Beta-blokatori (kao što su atenolol i propranolol) smanjuju broj otkucaja srca i snagu srčanih kontrakcija. Ovi lijekovi se daju kako bi krv nježnije prolazila kroz aortu. Međutim, ako se aorta proširila ili ako se razvila aneurizma, zahvaćeni dio može se kirurški popraviti ili zamijeniti. Teška regurgitacija zaliska također se liječi kirurški. Trudnice su osobito izložene riziku od komplikacija s aortom, pa je s bolesnicama potrebno raspraviti o kirurškom ljiečenju aorte prije začeća. Blokatori receptora angiotenzina II (kao što su losartan i kandesartan) također se mogu dati za snižavanje krvnog tlaka.
Luksirana leća ili mrežnica obično se kirurški mogu ponovno pričvrstiti na svoja tipična mjesta.
Proteze se koriste za liječenje abnormalnog zakrivljenja kralježnice (skolioza) što je dulje moguće. Međutim, djeci je nerijetko potreban kirurški zahvat kako bi ispravili zakrivljenost kralježnice.
Bolesnici bi trebali biti genetski savjetovani o svojoj bolesti. Bolesnici i njihove obitelji mogu dobiti dodatne informacije o ovoj bolesti na poveznici National Marfan Foundation.
Više informacija
Više informacija o Marfanovom sindromu
Slijedi izvor na engleskom jeziku koji bi mogao biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.