Eritropoetska protoporfirija i X-vezana protoporfirija su stanja povezana s nedostatkom enzima uključenih u proizvodnju hema i karakterizirana osjetljivošću na sunčevu svjetlost.
-
Preteča hema, protoporfirin se nakuplja u koštanoj srži, crvenim krvnim stanicama i drugim tkivima, uključujući kožu.
-
Ljudi imaju tešku bol u koži i oticanje neposredno nakon izlaganja sunčevoj svjetlosti.
-
Liječnici ispituju krv kako bi pronašli povišene razine protoporfirina.
-
Ljudi bi trebali izbjegavati izlaganje suncu.
-
Ponekad beta karoten može pomoći u zaštiti kože.
(Vidi također Pregled Porfirija.)
Akumulacija protoporfirina u koži rezultira ekstremnom osjetljivošću na sunčevu svjetlost i jaku bol ubrzo nakon izlaganja. Sunčeva svjetlost aktivira molekule protoporfirina koje oštećuju okolno tkivo.
Akumulacija protoporfirina u jetri može uzrokovati oštećenje jetre. Protoporfirini izlučeni žuči često mogu dovesti do toga žučnih kamenaca.
Eritropoetska protoporfirija
Eritropoetska protoporfirija je rijetka. Obično se pojavljuje u djetinjstvu.
Kod većine ljudi s eritropoetskom protoporfirijom, nedostatak enzima ferokelataze dovodi do nakupljanja prekursora hema protoporfirina u koštanoj srži, crvenim krvnim stanicama, krvnoj plazmi (tekućoj komponenti krvi), koži i na kraju jetri.
Nedostatak enzima je naslijeđen od jednog roditelja, ali kako bi se razvio poremećaj, ljudi također moraju naslijediti malo abnormalni gen za enzim od drugog roditelja.
X-vezana protoporfirija
Oko 10% osoba koje imaju simptome eritropoetske protoporfirije zapravo imaju povećan aktivnost nekog drugog enzima. Povećana aktivnost dovodi do akumulacije istog prekursora hema. Međutim, abnormalni gen za ovaj oblik eritropoetske protoporfirije provodi se na X-kromosom, i stoga se poremećaj, nazvan X-vezana protoporfirija, javlja uglavnom kod dječaka.
Budući da je X-vezana protoporfirija toliko slična eritropoetskoj protoporfiriji, ponekad se smatra varijantom eritropoetske protoporfirije.
Simptomi
Simptomi obično počinju u djetinjstvu. Jaka bol i oticanje kože nastaju ubrzo nakon kratkog izlaganja sunčevoj svjetlosti. Kruste se mogu razviti oko usana i na stražnjem dijelu ruku nakon dugotrajnog izlaganja suncu. Budući da se ne pojavljuju mjehurići i ožiljci, liječnici obično ne prepoznaju poremećaj.
Eritropoetska protoporfirija
Žučni kamenci uzrokuju karakteristične bolove u trbuhu. Oštećenje jetre može dovesti do povećanja opsega zatajenja jetre s žuticom, bolovima u trbuhu i povećanjem slezene.
Ako je zaštita kože kronično zanemarena može se razviti gruba, zadebljana i prhutasta koža (lichenifikacija), osobito preko zglobova. Oko usta mogu se razviti duboki žlijebovi (šaranova usta).
Osobe s X-vezanom protoporfirijom imaju teže reakcije na sunčevu svjetlost i ozbiljnije oboljenje jetre od onih s eritropoetskom protoporfirijom.
Djeca kod kojih se ne prepoznaje eritropoetska protoporfirija i X-vezana protoporfirija mogu razviti psihosocijalne probleme jer neobjašnjivo odbijaju izlaziti na otvoreno. Strah ili očekivanje boli mogu biti toliko uznemirujući da djeca postaju nervozna, napeta, agresivna ili razvijaju osjećaj odvojenosti od okoline ili čak suicidalne misli.
Dijagnoza
Razine porfirina u urinu se obično ne povećavaju. Dijagnoza se stoga postavlja kada se u crvenim krvnim stanicama i krvnoj plazmi (tekućem dijelu krvi) otkriju povišene razine protoporfirina.
Genetsko testiranje se može napraviti. Članovi obitelji također mogu biti testirani kako bi se utvrdilo imaju li mutaciju gena.
Spriječavanje napada
Posebno treba paziti na izlaganje suncu. Ljudi bi trebali koristiti zaštitnu odjeću, šešire i svjetlo-neprozirne kreme za sunčanje koje sadrže titanov dioksid ili cinkov oksid. Slučajno izlaganje suncu tretira se jednako kao i danas opekotina od sunca.
Beta karoten, kada se uzima u dovoljnim količinama da uzrokuje lagano zaštitno žutilo kože, može ljude učiniti tolerantnijima na sunčevu svjetlost. Ispitano je nekoliko drugih lijekova, kao što je afamelanotid, koji mogu pomoći ljudima da podnesu sunčevu svjetlost. Afamelanotid je dostupan u nekim dijelovima Europe. Međutim, sunčevo svjetlo treba izbjegavati.
Lijekovi koji su okidač za akutne porfirije ne uzrokuju eritropoetsku protoporfiriju i ne treba ih izbjegavati.
Liječenje
Akutni simptomi kože mogu se ublažiti hladnim kupkama ili mokrim ručnicima, analgeticima i topikalnim i / ili oralnim kortikosteroidima. Olakšanje simptoma može uslijediti i do tjedan dana nakon. Ako su ove mjere neučinkovite, liječnici ponekad daju hematin i / ili transfuziju krvi. Nekoliko drugih lijekova kao što su afamelanotid, žučne kiseline, kolestiramin i ugljen su također učinkoviti.
Ljudi koji razviju žučne kamence koji sadrže protoporfirin možda će ih morati ukloniti kirurškim putem.
Akumulaciju porfirina u crvenim krvnim stanicama i stanje jetre treba pratiti svake godine testiranjem uzoraka krvi, urina i stolice. Oštećenje jetre, ako je ozbiljno, može zahtijevati transplantaciju jetre.
Transplantacija matičnih stanica može izliječiti eritropoetsku protoporfiriju, ali to se obično ne radi zbog toga što rizici presađivanja obično nadmašuju koristi.
Više informacija