Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Paola Krnjaić, dr. med.
Bolest skladištenja kolesteril estere i Wolmanove bolesti su skupina poremećaja skladištenja lipida (lipidoze) koje su uzrokovane nakupinom vrsta kolesterola i triglicerida u tkivima. Te bolesti uzrokuju visoku razinu masnoća u krvi i povećanu jetru. Nasljedne bolesti nastaju kad roditelji prenose potomstvu neispravne gene koji uzrokuju ove bolesti.
(Vidi također Pregled nasljednih metaboličkih poremećaja.)
Lipididoze nastaju kada tijelu nedostaje jedan od enzima koji sudjeluju u razgradnji (metabolizira) i obradi masti (lipide). To može dovesti do nakupljanja specifičnih masnih tvari koje bi enzimi normalno razgradili. Vremenom nakupine ovih tvari mogu biti štetne za mnoge organe.
Kod bolesti skladištenja kolesteril estera i Wolmanove bolesti, kolesterol i trigliceridi, koji su važne masti (lipidi) u krvi, nakupljaju se u tkivima. Enzim potreban za razgradnju kolesterola i triglicerida, nazvan lizazom lizosomske kiseline, ne djeluje ispravno.
Wolmanova bolest
Wolmanova bolest spada u skupinu težih bolesti. Ova se bolest javlja u prvih nekoliko tjedana života. Dojenčad se slabo hrani, povraća uz prisutnu povećanu slezenu i jetru. Naslage kalcija u nadbubrežnim žlijezdama uzrokuju njihovo stvrdnjavanje. Crijevni sadržaj ima višak masnoće, što rezultira masnom, neuobičajeno smrdljivom, glomaznom stolicom (steatoreja). Dojenčad s Wolmanovom bolešću obično umire do 6. mjeseca života.
Bolest skladištenja kolesteril estera
Bolest skladištenja kolesteril estera manje je teška od Wolmanove bolesti i može se pojaviti u kasnijoj životnoj dobi, a tada ljudi već imaju razvijenu povećanu jetru i slezenu. Ljudi mogu razviti prerano otvrdnjavanje arterija (ateroskleroza), što je često ozbiljno stanje.
Dijagnoza
Prije rođenja, bolest skladištenja kolesteril estera i Wolmanova bolest mogu se dijagnosticirati već u fetalnom dobu uzorkovanjem korionskih resica.
Nakon rođenja, liječnici mjere razinu lizozomne lipaze u biopsijskom uzorku jetre ili drugih tkiva (uklanjanje uzorka tkiva radi pregleda). Genetsko testiranje, koje se koristi za utvrđivanje postoji li povećan rizik od rađanja djeteta s nasljednim genetskim poremećajem.
liječenje
Enzimska terapija sa sebelipazom alfa može se koristiti za liječenje oba poremećaja.