Akutna intermitentna porfirija koja uzrokuje bol u trbuhu i neurološke simptome najčešća je akutna porfirija.
-
Mnogi ljudi nikada ne iskuse simptome.
-
Simptomi mogu uključivati povraćanje, bol u trbuhu ili leđima, slabost ruku ili nogu i mentalne simptome.
-
Laboratorijska ispitivanja provode se na uzorcima urina uzetim tijekom napada.
-
Održavanje dobre prehrane i izbjegavanje alkohola i lijekova koji pokreću napade su važni.
-
Napadi se liječe davanjem glukoze, a ponekad i hemom.
(Vidi također Pregled porfirija.)
Akutna intermitentna porfirija javlja se kod ljudi svih etničkih skupina. U većini zemalja je to najčešći oblik akutne porfirije. Ostale akutne porfirije uključuju
Porfirija variegata i nasljedna koproporfija mogu također uzrokovati kutane (kožne) simptome.
Akutna intermitentna porfirija uzrokovana je nedostatkom enzima porfobilinogen deaminaze (također poznatog kao hidroksimetilbilan sintaza) koji dovodi do akumulacije prekursorahema, delta-aminolevulinske kiseline i porfobilinogena inicijalno u jetri.
Poremećaj se nasljeđuje zbog jednog abnormalnog gena jednog roditelja. Normalni gen drugog roditelja zadržava nedostatak enzima na pola normalnih razina što je dovoljno za proizvodnju normalnih količina hema.
Većina ljudi s nedostatkom porfobilinogen deaminaze nikada ne razvije simptome. Kod nekih ljudi, međutim, određeni čimbenici mogu izazvati simptome, uzrokujući napad. Čimbenici koji mogu uzrokovati akutni porfirijski napad uključuju
-
Mnoge lijekove (uključujući spolne hormone, barbiturate, antikonvulzive i sulfonamidne antibiotike)
-
Hormonske promjene u žena
-
Nisko-kalorijska dijeta s malo ugljikohidrata
-
Konzumaciju alkohola
-
Izlaganje organskim otapalima (npr. U tekućinama ili bojama za kemijsko čišćenje)
-
Emocionalni stres
-
Infekciju i druge bolesti
-
Operaciju
-
Pušenje
Obično je u uzrokovanje napada uključena kombinacija čimbenika. Ponekad se ne mogu identificirati čimbenici koji uzrokuju napad.
Napadi su češći u žena nego u muškaraca i javljaju se vrlo rijetko prije puberteta. Vrlo rijetko je poremećaj naslijeđen od oba roditelja (i stoga su prisutna dva abnormalna gena). Simptomi se mogu pojaviti u djetinjstvu i uključuju razvojne abnormalnosti.
Neki lijekovi koji mogu uzrokovati napad akutne intermitentne porfirije *
|
Kategorija /Liječeni poremećaj
|
Primjeri
|
|
* Zato što različiti ljudi s porfirijom mogu različito reagirati na lijekove i zato što mnogi lijekovi nisu testirani u osoba s porfirijom, ovaj popis služi samo za opće smjernice. Osobe s porfirijom trebaju sa svojim liječnicima razgovarati o uporabi bilo kojeg lijeka uključujući lijekove bez recepta, ljekovito bilje i dodatke prehrani. Internet stranicaPorphyria Drugs može pružiti dodatne informacije.
|
|
Anestetici (lokalni)
|
Lidokain
|
|
Antihistaminici
|
Klemastin
Dimenhidrinat
Hidroksizin
|
|
Antikonvulzivi
|
Barbiturati
Karbamazepin
Etosuksimid
Lamotrigin
Fenitoin
Primidon
Valproat
|
|
Određeni antihiperglikemijski lijekovi (sulfonilureje)
|
Klorpropamid
Glimepirid
Glipizid
Gliburid
Tolbutamid
|
|
Antimikrobni lijekovi
|
Kloramfenikol
Klindamicin
Eritromicin
Ketokonazol
Nitrofurantoin
Rifampin
Ritonavir
Sulfonamidi
Trimetoprim
|
|
Lijekovi za srce
|
Hidralazin
Lidokain
Metildopa
Nifedipin
Spironolakton
|
|
Hormoni
|
Danazol
Estrogeni
Progesteron
Sintetski progestini
|
|
Lijekovi za migrene
|
Dihidroergotamin
|
|
Sedativi
|
Barbiturati
|
Simptomi
Mnogi ljudi nikada ne iskuse simptome akutne intermitentne porfirije. Drugi ljudi mogu imati samo nekoliko napada tijekom svog života. Međutim, neki ljudi imaju ponavljajuće napade. Mnogi ljudi imaju bolove ili druge simptome između napada.
Simptomi se javljaju kao napadi koji obično traju nekoliko dana, ali ponekad i duže. Takvi napadi najčešće se javljaju nakon puberteta. Kod nekih se žena napadaju tijekom druge polovice menstrualnog ciklusa, najvjerojatnije izazvano podizanjem razina progesterona koje se tada javljaju.
Bolovi u trbuhu je najčešći simptom. Bol može biti toliko jaka da liječnici mogu pogrešno misliti da je potrebna operacija abdomena. Ostali probavni simptomi uključuju mučninu, povraćanje, ozbiljan zatvor ili proljev (rijetko).
Mentalni simptomi kao što su razdražljivost, nemir, nesanica, uznemirenost, umor i depresija.
Simptomi živčanog sustava su brojni. Živci koji kontroliraju mišiće mogu biti pogođeni što dovodi do slabosti, obično na počecima ramena i ruku. Slabost može napredovati do gotovo svih mišića uključujući i one koji sudjeluju u disanju. Mogu se razviti tremori i napadaji.
Ostali uobičajeni simptomi uključuju
Većina tih simptoma, uključujući probavne, posljedica je djelovanja na živčani sustav.
Nepravilan srčani ritam opasna je komplikacija tijekom napada.
Oporavak od simptoma može se pojaviti unutar nekoliko dana iako potpuni oporavak od teške slabosti mišića može potrajati nekoliko mjeseci ili godina. Kod nekih osoba zadržavaju se simptomi manjeg intenziteta kao što su umor, glavobolja, bol u leđima ili bedrima, nesanica, depresija ili tjeskoba. Napadi su rijetko kobni. Međutim, kod nekih ljudi napadi su onesposobljavajući.
Dugotrajne komplikacije akutne intermitentne porfirije mogu uključivati trajnu slabost mišića, visoki krvni tlak, kroničnu bolest bubrega, cirozu, i tumore jetre.
Dijagnoza
Teški gastrointestinalni i neurološki simptomi akutne intermitentne porfirije nalikuju simptomima mnogih češćih poremećaja. Laboratorijski testovi provedeni na uzorcima urina uzetih tijekom napada pokazuju povećane razine dvaju prekursora hema (delta-aminolevulinske kiseline i porfobilinogena). Razine tih prekursora su vrlo visoke tijekom napada i ostaju visoke kod ljudi koji imaju ponovljene napade.
Prekursori mogu tvoriti porfirine, koji su crvenkasti. Ovi porfirini čine urin crvenim do crveno-smeđim. Boja je posebno vidljiva nakon što je uzorak urina izložen svjetlu i zraku.
Rođaci bez simptoma mogu se identificirati kao nositelji poremećaja mjerenjem porfobilinogen deaminaze u crvenim krvnim stanicama ili s najvećom sigurnošću DNA testiranjem. Dijagnoza prije rođenja je također moguća, ali obično nije potrebna jer većina pogođenih ljudi nikada ne iskusi simptome.
Prevencija akutnih napada
Napadi akutne intermitentne porfirije mogu se spriječiti
-
Održavanjem dobre prehrane uključujući konzumiranje dovoljno ugljikohidrata
-
Izbjegavanjem alkohola
-
Izbjegavanjem lijekova koji mogu uzrokovati napad
-
Izbjegavanjem pušenja
-
Izbjegavanjem fizičkog i emocionalnog stresa i iscrpljenosti
-
Izbjegavanje dijeta za brzo mršavljenje
Ljudima koji imaju napade u predvidljivim vremenima, kao što su žene čiji su napadi povezani s menstrualnim ciklusom, može se dati hem venom kako bi se napadi spriječili. Predmenstrualni napadi u žena mogu se spriječiti s jednim od agonista hormona koji oslobađa gonadotropin koji se koristi za liječenje endometrioze, iako bi ovo liječenje trebao voditi samo liječnik koji je stručnjak za liječenje porfirije.
Liječenje
Liječenje akutnog napada identično je za sve akutne porfirije.
-
Hem koji se daje venom
-
Dekstroza
Osobe koje imaju napad akutne intermitentne porfirije često su hospitalizirane zbog liječenja teških simptoma.
Liječenje akutnih napada
Osobe s teškim napadima liječe se hemom koji daje venom. Razina delta-aminolevulinske kiseline i porfobilinogena u krvi i urinu se odmah smanjuje i simptomi nestaju, obično u roku od nekoliko dana. Ako liječenje kasni, oporavak traje dulje, a neka oštećenja živaca mogu biti trajna.
Dekstroza koja se daje na usta (ili venom, ako ljudi povraćaju) također može biti korisna, osobito kod ljudi čiji su napadi uzrokovani niskokaloričnom dijetom s niskim udjelom ugljikohidrata, ali te su mjere manje učinkovite od hema.
Bol se može kontrolirati lijekovima (kao što su opioidi).
Mučnina, povraćanje, anksioznost i nemir liječe se kratkotrajnim lijekovima tipa fenotiazina. Ondansetron se također može dati za mučninu.
Nesanica se može liječiti kloral hidratom ili niskim dozama benzodiazepina, ali ne i barbituratom. Pretjerano pun mjehur može se liječiti ispuštanjem urina s kateterom.
Liječnici osiguravaju da ljudi ne uzimaju nikakve lijekove za koje se zna da uzrokuju napad, i ako je moguće - rješavaju druge čimbenike koji su možda doprinijeli napadu.
Liječenje napadaja je problematično jer bi gotovo svaki antikonvulziv mogao pogoršati napad. Čini se da je levetiracetam siguran za uporabu. Beta-blokatori mogu se koristiti za liječenje ubrzanog srčanog ritma i visokog krvnog tlaka.
Druge vrste liječenja
Osobe s dokazanim oštećenjem bubrega obično su upućene specijalistu za bubrege (nefrologu).
Budući da je rizik od raka jetre visok kod ljudi s akutnom intermitentnom porfirijom, osobe starije od 50 godina probiru se na karcinom jetre najmanje jednom godišnje.
Transplantacija jetre može izliječiti akutnu intermitentnu porfiriju. Liječnici razmatraju transplantaciju za osobe s lošom kvalitetom života i rizik od trajnog oštećenja bubrega ili živčanog sustava zbog teških povratnih napada. Neki ljudi također mogu trebati presađivanje bubrega.
Više informacija