Mitohondrijski poremećaji su skupina nasljednih metaboličkih bolesti koji se javljaju kada mitohondriji pravilno ne funkcioniraju. Nasljedni poremećaji nastaju kada roditelji prenesu na svoje potomstvo gene koji uzrokuju ove poremećaje.
Mitohondriji su sićušne strukture unutar stanica koje daju stanicama energiju. Prisutni su u svakoj stanici, osim crvenih krvnih stanica.
Mitohondrijski poremećaji uzrokuju da mitohondriji prestanu pravilno raditi, tako da se unutar stanica stvara sve manje energije. To može dovesti do ozljeda stanica ili čak do stanične smrti, a tjelesni sustavi neće ispravno funkcionirati.
Mitohondriji opskrbljuju energijom mnoge organe u tijelu. Neki od tih organa, poput mozga, živaca, mišića i mrežnice, zahtijevaju više energije nego drugi. Ti su visokoenergetski organi posebno osjetljivi na probleme uzrokovane mitohondrijskim poremećajima. Ovisno o tome koje su stanice zahvaćene, problemi uključuju sljedeće:
Kada mitohondriji ne funkcioniraju ispravno, otpadni proizvod zvan mliječna kiselina može se nakupiti u krvotoku (laktacidoza). Ovo nakupljanje mliječne kiseline može pomoći razlikovati mitohondrijski poremećaj od drugih metaboličkih bolesti. Slijede primjeri mitohondrijskih poremećaja.
Leberova nasljedna optička neuropatija (LHON)
Leberova nasljedna optička neuropatija može uzrokovati progresivan gubitak vida na oba oka. Neki ljudi također imaju problema sa srcem ili mišićne tegobe (poput nehotičnih kontrakcija mišića, mišićne slabosti ili grčenja mišića). Poremećaj je češći među muškarcima, a simptomi često počinju u 20im ili 30im godina.
Nema tretmana. Međutim, ograničavanje konzumacije alkohola, što može utjecati na mitohondrije, i sustezanje od uporae duhanskih proizvoda može usporiti napredovanje simptoma.
Leighov sindrom
Dojenčad koja ima Leigh-ov sindrom može imati problema s hranjenjem, lošom kontrolom glave i usporenim razvojem. Mogu povraćati, biti razdražljivi, neutješno plakati i napadaji koji se pogoršavaju za vrijeme bolesti. Ovaj poremećaj započinje u dojenčadi u dobi između 3 mjeseca i 2 godine. Rijetko se javlja kod adolescenata i odraslih. Kako poremećaj napreduje, simptomi mogu uključivati i generaliziranu slabost, nedostatak mišićnog tonusa i epizode laktacidoze, što može dovesti do problema s disanjem i bubrezima.
Ne postoje poznati tretmani za Leighov sindrom. Međutim, vrlo mali broj djece ima specifičnu vrstu Leighovog sindroma koji ima koristi od dodataka tiamin (vitamin B1).
Mitohondrijska encefalomiopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS)
Djeca koja imaju MELAS mogu imati mišićnu slabost i bol, ponavljajuće glavobolje, gubitak sluha, gubitak apetita, povraćanje i napadaje. Najviše pogođene osobe imaju epizode slične moždanom udaru koje počinju prije 40. godine. Te epizode često uzrokuju privremenu slabost mišića na jednoj strani tijela, promijenjenu svijest, abnormalnosti vida, napadaje i jake glavobolje nalik migrenama. Ponovljene epizode slične moždanom udaru mogu progresivno oštetiti mozak, što dovodi do gubitka vida, problema s kretanjem i demencijom. Simptomi MELAS-a najčešće se pojavljuju u kasnom djetinjstvu i adolescenciji, ali mogu započeti u bilo kojoj dobi.
Za MELAS nije dostupan specifičan tretman, ali za liječenje simptoma koriste se razni lijekovi i tretmani.