Talasemije su skupina nasljednih poremećaja koji su rezultat neravnoteže u proizvodnji jednog od četiri lanca aminokiselina koje čine hemoglobin (protein koji nosi kisik i nalazi se u crvenim krvnim stanicama).
-
Simptomi ovise o tipu talasemije.
-
Neki ljudi imaju žuticu i osjećak punoće ili nelagode u trbuhu.
-
Dijagnoza obično zahtijeva posebne testove hemoglobina.
-
Blaga talasemija možda neće zahtijevati liječenje, ali teška talasemija može zahtijevati transplantaciju koštane srži.
(Vidi također Pregled anemije.)
Hemoglobin se sastoji od dva para globinskih lanaca. Normalno, odrasli imaju jedan par alfa lanaca i jedan par beta lanaca. Ponekad je jedan ili više ovih lanaca abnormalan. Talasemije su kategorizirane prema pogođenom lancu aminokiselina. Dvije su glavne vrste
Alfa-talasemija je najčešća u crnaca (25% nosi najmanje jednu kopiju neispravnog gena), a beta-talasemija je najčešća kod ljudi mediteranskog i jugoistočnog azijskog podrijetla.
Talasemije se mogu klasificirati prema težini
-
Talasemija minor: bez simptoma ili izaziva blage simptome
-
Talasemija intermedija: izaziva simptome između blagih i teških
-
Talasemija: izaziva teške simptome koji zahtijevaju liječenje
Simptomi
Sve talasemije imaju slične simptome, ali se razlikuju po težini.
Kod alfa-talasemije minor i beta-talasemije minor, ljudi imaju blagu anemiju bez simptoma.
Kod alfa-talasemije major, ljudi imaju umjerene ili teške simptome anemije, uključujući umor, kratkoću daha, bljedoću i povećanu slezenu, što dovodi do osjećaja punoće i nelagode u trbuhu.
U beta-talasemiji major (ponekad nazvanoj Cooleyeva anemija), ljudi imaju ozbiljne simptome anemije, kao što su umor, slabost i kratak dah, a mogu imati i žuticu, što uzrokuje žutu kožu i bjeloočnice, čireve kože i žučne kamence. Ljudi također mogu imati povećanu slezenu. Pretjerano aktivna koštana srž može uzrokovati da neke kosti, osobito one na glavi i licu, zadebljaju i da se povećaju. Duge kosti u rukama i nogama mogu oslabiti i lako se slomiti.
Djeca koja imaju beta-talasemiju major mogu rasti sporije i doći u pubertet kasnije nego što bi inače. Budući da se apsorpcija željeza može povećati i da su potrebne česte transfuzije krvi (koje osiguravaju još više željeza), prekomjerno željezo može se akumulirati i deponirati u srčanom mišiću, što na kraju uzrokuje bolest preopterećenja željezom i zatajenje srca te ranu smrti.
Dijagnoza
Krvni testovi se rade za dijagnozu talasemije. Liječnici rade krvnu sliku i pregledavaju uzorak krvi pod mikroskopom. Mogu se vidjeti karakteristične abnormalnosti crvenih krvnih stanica.
Također se radi i drugi test krvi ,elektroforeza hemoglobina. U elektroforezi se koristi električna struja za odvajanje različitih tipova hemoglobina i time otkrivanje abnormalnog hemoglobina. Ispitivanje kapi krvi elektroforezom je korisno, ali može biti neuvjerljivo, osobito za alfa-talasemiju. Stoga se dijagnoza obično temelji na posebnim testovima hemoglobina i određivanju nasljednih obrazaca.
Genetsko testiranje se može obaviti kako bi se otkrile talasemije prije rođenja.
Liječenje
-
Ponekad transfuzije krvi, uklanjanje slezene ili terapija kelacije željeza
-
Transplantacija matičnih stanica
Većina ljudi koji imaju blagu talasemiju ne trebaju liječenje.
Osobe koje imaju ozbiljniju talasemiju možda će trebati operaciju kako bi uklonile slezenu (splenektomiju), transfuzije krvi ili terapiju kelacije željeza. U kelacijskoj terapiji, višak željeza se uklanja iz krvi. Kelatori željeza mogu se davati na usta pomoću deferasiroksa ili deferiprona ili infuzijom deferoksamina, koji se može dati pod kožu (subkutano) ili u venu (intravenski).
Neki ljudi koji imaju ozbiljan oblik talasemije mogu trebati transplantaciju matičnih stanica.
Više informacija