Ostale prirođene srčane greške

Autor: Jeanne Marie Baffa, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: Mario Mašić, dr. med.

Mogu se javiti i mnoge druge srčane greške. (Vidi također Pregled srčanih grešaka.)

Većina ovih grešaka je rijetka u zdravih ljudi. Neki od njih uključuju:

  • Aortopulmonalni prozor

  • Bikuspidna aortna valvula

  • Korigirana transpozicija velikih arterija

  • Double-outlet desni ventrikul

  • Ebsteinova anomalija

  • Plućna atrezija s netaknutim ventrikularnim septumom

  • Zajednička klijetka srca

  • Trikuspidna atrezija

Simptomi ovih nedostataka razlikuju se, ovisno o specifičnom oštećenju i njihovoj ozbiljnosti, ali mogu uzrokovati plavkastu boju kože (cijanozu) ili nenormalan srčani ritam. Liječnici često posumnjaju na srčanu grešku kad čuju šum srca tijekom pregleda stetoskopom, ali obično se ehokardiografijom (ultrazvuk srca) dolazi do dijagnoze.

Za većinu grešaka potrebna je kirurška korekcija.

Aortopulmonalni prozor

Aortopulmonalni prozor je abnormalni otvor između aorte i glavne plućne arterije koja odvodi krv u pluća. Poremećaj je vrlo rijedak. Aortopulmonalni prozor može se pojaviti sam ili se može pojaviti s drugim oštećenjima srca, kao što su defekt atrijskog septuma, koarktacija aorte, ili tetralogija Fallot.

Simptomi su karakteristični za lijevo desni pretok. Veliki lijevo-desno pretoci uzrokuju da previše krvi teče u pluća,a zatim se previše krvi vraća u lijevu klijetku, što može dovesti do zatajenja srca (na primjer, brzo disanje, poteškoće s hranjenjem, lako umaranje, pretjerano znojenje). Tijekom dojenačke dobi ovi simptomi često rezultiraju slabim napredovanjem djeteta. Veliki lijevo-desni pretok također s vremenom dovodi do visokog krvnog tlaka u plućnim arterijama (plućna hipertenzija). Dojenčad s tetralogijom Fallot obično imaju šum na srcu.

Liječnici postavljaju dijagnozu na temelju fizikalnog pregleda dojenčeta i rezultatima slikovnih pretraga, obično ehokardiografije.

Kiruršku korekciju aortopulmonalnog prozora treba obaviti što je prije moguće nakon dijagnoze.

Bikuspidna aortna valvula

Radi se o najčešćoj srčanoj grešci. Stenoza aortne valvule je sužavanje zaliska koji se otvara kako bi se omogućilo da krv teče iz lijeve klijetke u aortu, a zatim u tijelo. Normalni aortni zalistak ima tri listića. Kada je zalistak dvolistan, ima samo dva listića umjesto tri, pa se možda neće normalno otvarati (stanje tzv. aortna stenoza) ili se ne može zatvoriti normalno, dopuštajući da krv procuri natrag u srce, umjesto da ode u tijelo (tzv aortna regurgitacija).

Oko 1% djece ima bikuspidnu aortnu valvulu, ali ona obično ne uzrokuje probleme do odrasle dobi. Ljudi s dvokuspidnom aortnom valvulom su u opasnosti od aortne regurgritacije, aortne stenoze, proširenja aorte, i infekcije srčanih zalistaka (infektivni endokarditis). Ostali simptomi ovise o specifičnostima greške. Osobe s infektivnim endokarditisom mogu razviti vrućicu. Ako se razvije aortna stenoza ili regurgitacija, osoba se može lako umoriti i imati kratkoću daha, nesvjesticu, osjećaj lupanja srca (palpitacije) i bolove u prsima.

Liječnici posumnjaju na bikuspidnu valvuku ako čuju šum srca ili zvuk klika tijekom pregleda stetoskopom. Ehokardiografijom se potvrđuje dijagnoza.

Aortni zalistak se može popraviti ili zamijeniti ako dođe do regurgitacije ili stenoze. Aortna stenoza se ponekad može liječiti dilatacijom balonom tijekom kateterizacije srca.

Budući da postoji obiteljska sklonost (nasljednost) bikuspidnim aortnim zaliscima, bliski srodnici ljudi s bikuspidnom aortnom valvulom mogu biti podvrgnuti screening ehokardiografiji.

Korigirana transpozicija velikih arterija

Kongenitalno korigirana transpozicija velikih arterija je relativno rijetka. U transpoziciji velikih arterija, normalne veze aorte i plućne arterije srca su obrnute. Većina pogođene dojenčadi ima i druge poremećaje u radu srca, kao što su ventrikularni septalni defekt, pulmonalna stenoza, Ebsteinova anomalija ili neki drugi nedostatak trikuspidnog zaliska.

Takve abnormalnosti rezultiraju širokim rasponom simptoma. Abnormalno spori ritam srca(srčani blok) može biti jedan od simptoma. U srčanom bloku, električni signali iz gornjih komora srca ne idu prema donjim komorama. Srčani blokovi liječe se pacemakerom.

Kako pogođena djeca dostignu odraslu dob, može doći do pogoršanja funkcije mišićnog zida desne komore, što može uzrokovati zatajenje srca.

U težim slučajevima može doći do potrebe za transplantacijom srca.

Double-outlet desni ventrikl

U dvostrukoj izlaznoj desnoj komori, i aorta, i plućna arterija spojeni su s desnom klijetkom i nijedna arterija se ne pričvršćuje na lijevu klijetku. Dojenčad s dvostrukim izlazom iz desne klijetke također imaju otvor između klijetki (ventrikularni septalni defekt). Krv bogata kisikom u lijevoj klijetki teče kroz defekt septuma klijetke, omogućavajući krvi bogatoj kisikom da se miješa s krvlju siromašnom kisikom u desnoj komori, prije nego što se izbaci iz srca. Stoga, krv siromašna kisikom cirkulira u tijelu. Simptomi se razlikuju ovisno o pridruženim abnormalnostima u srcu, kao što je stenoza pulmonalne valvule. Simptomi uključuju brzo disanje, poteškoće s hranjenjem, lako zamaranje i / ili plavkastu boju usana, noktiju i kože (cijanoza). Potrebna je kirurška korekcija.

Ebsteinova anomalija

Ebsteinova anomalija je abnormalnost trikuspidnog zaliska koja uzrokuje da kroz zalistak krv istječe natrag u atrij. Neke studije pokazuju da postoji povećani rizik od ove greške u dojenčadi čije su majke tijekom trudnoće koristile lijek litij. Atrijski septalni defekt, stenoza pulmonalnog zaliska, i Wolff-Parkinson-White sindrom često se javljaju zajedno s ovom greškom.

Novorođenčad može imati plavkastu boju (što ukazuje na to da tijelo ne prima dovoljno kisika) ili se simptomi možda neće razviti do odrasle dobi, kada se javlja abnormalni srčani ritam.

Ako abnormalni trikuspidni zalistak izaziva teške simptome, zalistak se kirurški korigira.

Plućna atrezija s netaknutim septumom

Kod plućne atrezije, pulmonalni (plućni) zalistak se ne formira ispravno i ne otvara se, tako da krv ne teče u pluća i ne skuplja kisik. Stoga krv siromašna kisikom cirkulira u tijelu. Plućna atrezija često se javlja zajedno s drugim srčanim greškama i s abnormalnostima koronarnih arterija. Simptomi i mogućnosti kirurškog liječenja ovise o vrsti ostalih abnormalnosti.

Zajednička klijetka srca

Poremećaji zajedničke klijetke srca uključuju sve složene srčane greške u kojima postoji samo jedna funkcionalna komora. Simptomi ovise o specifičnostima defekta. Novorođenčad najčešće imaju plavičastu boju kože (cijanoza). Dojenčad s jednom klijetkom obično zahtijevaju liječenje u jedinici intenzivne njege ubrzo nakon rođenja. Potrebna je kirurška korekcija.

Trikuspidna atrezija

Trikuspidna atrezija je izostanak trikusipodnog zaliska, što je najčešće praćeno nerazvijenom desnom klijetkom srca. Uz nju mogu postojati druge srčane mane koje mogu uključivati defekt atrijskog septuma, ventrikularni septalni defekt, otvoreni ductus arteriosus, stenozu pulmonalne valvule, i transpoziciju velikih arterija. Niska razina kisika u krvi uzrokuje plavičastu promjenu boje kože (cijanoza). Ostali simptomi ovise o tome koje su druge nepravilnosti također prisutne. . Dijagnoza se postavlja ehokardiografijom. Liječenje se provodi kirurškom korekcijom.