Kongenitalne miopatije su rijetki nasljedni poremećaji mišića koji uzrokuju oslabljen tonus i slabost mišića. Ovi poremećaji su prisutni pri rođenju ili se pojavljuju tijekom djetinjstva.
Postoji nekoliko vrsta kongenitalnih miopatija. Tri najčešće vrste kongenitalne miopatije su
Simptomi i životni vijek variraju ovisno o vrsti i težini miopatije.
Miopatija centralnih srži i multiminicore miopatija (miopatije jezgara)
Miopatija centralnih srži i multiminicore miopatija su najčešći oblici kongenitalne miopatije.
Većina novorođenčadi ima jako oslabljen tonus mišića (hipotonija ili "mlohavost") i blagu mišičnu slabost, ali ponekad se simptomi miopatija jezgara očituju tek u odrasloj dobi. Mnogi također imaju slabost lica. Slabost se ne pogoršava, a očekivano trajanje života je normalno, ali neki ljudi su teško pogođeni i zahtijevaju invalidska kolica. Ljudi koji imaju bolest centralnih srži imaju povećan rizik od pojave poremećaja opasnog za život koji se zove maligna hipertermija.
Centronuklearna miopatija
Centronuklearne miopatije se naslijeđuju na različite načine. Oblici koji se nasljeđuju preko gena koji se nalaze na X kromosomu (vidi X-vezano nasljeđivanje) su najčešći i najteži, a većina zahvaćene djece ne preživi nakon prve godine života. Simptomi autosomno dominantanih oblika se obično pojavljuju u adolescenciji ili odrasloj dobi. Ljudi koji imaju jedan od ovih oblika imaju mišićne bolove uzrokovane vježbanjem, slabost lica, spuštene kapke i slabost očnih mišića.
Nemalinska miopatija
Nemalinska miopatija je jedna od najčešćih kongenitalnih miopatija, a može biti autosomno dominantna ili autosomno recesivna.
Nemalinska miopatija može biti teška, umjerena ili blaga. Ljudi koji imaju teške oblike mogu imati slabost mišića za disanje i zatajenje dišnog sustava. Ljudi koji imaju umjereni oblik mogu imati slabost mišića lica, vrata, trupa i stopala koja se s vremenom pogoršava, ali životni vijek može biti gotovo normalan. Osobe s blagim oblikom imaju slabost koja se ne pogoršava, a očekivani životni vijek je normalan.
Dijagnoza
Simptomi slabosti
Biopsija mišića
Dijagnoza kongenitalne miopatije se temelji na karakterističnim simptomima slabosti koje uzrokuju svi tipovi.
Liječnici potvrđuju dijagnozu uzimajući uzorak mišićnog tkiva koje je slabo za biopsiju (uzimanje dijela tkiva za pregled pod mikroskopom).
Liječenje
Specifično liječenje nije dostupno, ali fizikalna terapija može pomoći u održavanju mišićne funkcije.
Više informacija