Bolesti motoričkih neurona karakterizira progresivno propadanje živčanih stanica koje iniciraju mišićne pokrete. Kao rezultat, mišići stimulirani tim živcima također propadaju i više ne mogu normalno funkcionirati.
-
Amiotrofična lateralna skleroza (Lou Gehrigova bolest) najčešći je oblik bolesti motoričkih neurona.
-
Uobičajeno, mišići postaju slabi i nestaju, pokreti postaju ukočeni i nespretni te progresivno postaju sve teže izvedivi.
-
Liječnici uglavnom postavljaju dijagnozu na temelju rezultata evaluacije, a za potvrdu dijagnoze se služe elektromiografijom, studijama provodljivosti živaca, magnetskom rezonancijom i testovima krvi.
-
Ne postoji lijek za ozdravljenje, ali postoje lijekovi koji mogu pomoći u smanjenju simptoma.
(Vidi također Pregled perifernog živčanog sustava.)
Bolesti motoričkih neurona mogu zahvaćati središnji živčani sustav (mozak i kralježnična moždina) kao i periferni živčani sustav (živci izvan mozga i kralježnične moždine).
Za normalnu funkciju mišića, mišićno tkivo i živčane veze između mozga i mišića moraju biti normalne. Pokret mišića iniciran je živčanim stanicama (neuronima) koje se nalaze u kralježničnoj moždini i u prednjem dijelu mozga (koji se naziva motorni korteks). Ove se živčane stanice povezuju sa živčanim stanicama u kralježničnoj moždini koje stimuliraju mišiće na pokret (nazivaju se motorički živci). Kod bolesti motoričkih neurona, živčane stanice progresivno nestaju, a periferni živci koji su s njima spojeni propadaju. Kao rezultat, mišići slabe, nestaju (atrofiraju), a mogu postati i potpuno paralizirani iako uzrok problema nije u mišićima.
Korištenje mozga za pomicanje mišića
|
Pokretanje mišića obično uključuje komunikaciju između mišića i mozga putem živaca. Impuls za pokretanje mišića može potjecati iz mozga, kao u slučaju kad osoba svjesno odluči pomaknuti mišić - npr. podići knjigu.
Također, impuls za pokretanje mišića može potjecati iz osjetila. Na primjer, posebni živčani završetci u koži (osjetni receptori) omogućuju osjet boli ili promjenu temperature. Ova osjetna informacija se šalje mozgu, a mozak može poslati poruku mišiću o tome na koji način reagirati. Ova vrsta razmjene uključuje dva kompleksna puta živaca:
|
|
-
Ako osjetni receptori u koži detektiraju bol ili promjenu temperature, prenose impuls (signal), koji u konačnici doseže do mozga.
-
Impuls putuje senzornim živcem do kralježnične moždine.
-
Impuls prelazi sinapsu (spoj između dviju živčanih stanica) između osjetnog živca i živčane stanice u kralježničnoj moždini.
-
Impuls prelazi iz živčane stanice u kralježničnoj moždini do suprotne strane moždine.
-
Impuls se šalje kroz kralježničnu moždinu i moždano deblo do talamusa, centra za obradu osjetnih informacija, koji je smješten duboko u mozgu.
-
Impuls prolazi kroz sinapsu u talamusu u živčana vlakna koja prenose impuls u osjetilnu koru mozga (područje koje prima i tumači informacije iz senzornih receptora).
-
Osjetilna kora opaža impuls. Osoba tada može odlučiti započeti pokret koji pokreće motoričku koru (područje koje planira, kontrolira i izvršava dobrovoljne pokrete) da generira impuls.
-
Živac koji nosi impuls prelazi na suprotnu stranu na bazi mozga.
-
Impuls se šalje niz kralježničnu moždinu.
-
Impuls prelazi sinapsu između živčanih vlakana u kralježničnoj moždini i motoričkog živca, koji se nalazi u kralježničnoj moždini.
-
Impuls putuje izvan kralježnične moždine duž duljine motoričkog živca.
-
Na neuromuskularnoj spojnici (mjesto gdje se živci spajaju s mišićima), impuls prelazi s motoričkog živca na receptore koji se nalaze na motornoj završnoj ploči mišića, gdje impuls potiče mišić na pokret.
|
|
Ako se osjet pojavi iznenada i jak je (kao kad stanete na oštar kamen ili podignete šalicu vrlo vruće kave), impuls može putovati do kralježnične moždine i izravno natrag do motoričkog živca, zaobilazeći mozak. Rezultat je brza reakcija mišića—trenutačnim povlačenjem od onoga što uzrokuje bol. Taj se odgovor naziva spinalni refleks.
|
|
Bolesti motoričkih neurona imaju različite oblike, kao što su:
-
Amiotrofična lateralna skleroza (najčešći)
-
Primarna lateralna skleroza
-
Progresivna pseudobulbarna paraliza
-
Progresivna mišićna atrofija
-
Progresivna bulbarna paraliza
-
Postpolio sindrom
Bolesti motoričkih neurona češće su među muškarcima i obično se razvijaju kod osoba koje su u dobi od 50 di 70 godina. Uzrok obično nije poznat. Oko 5 do 7% osoba koje imaju motoričku bolest neurona imaju nasljedni tip te stoga imaju članove obitelji koji također imaju bolest.
Različiti dijelovi živčanog sustava mogu biti zahvaćeni prvi. Na primjer, neki oblici bolesti motoričkih neurona prvo zahvaćaju usta i grlo. Drugi oblici zahvaćaju prvo šaku ili stopalo, ili ih najteže pogađaju.
Dugotrajna paraliza može dovesti do trajnog skraćivanja mišića (kontraktura).
Simptomi
Mišićna snaga je smanjena, ali ne dolazi do boli ili promjene osjeta. Depresija je česta.
Amiotrofična lateralna skleroza (Lou Gehrigova bolest)
Ovaj progresivni oblik započinje slabošću, često u šakama, a rjeđe u stopalima ili ustima i grlu. Slabost može napredovati više na jednoj strani tijela nego na drugoj i obično se širi na ruku ili nogu. Mišići, obično oni u šakama i stopalima, počinju se gubiti (atrofija). Grčevi mišića su također česti i mogu se pojaviti prije slabosti, ali ne dolazi do promjena u osjetu. Dolazi do gubitka na težini i osjećaja izraženog umora.
Tijekom vremena slabost se povećava.
Kad amiotrofična lateralna skleroza zahvati motoričke živce u mozgu, dolazi do povećanja mišićnog tonusa, a mišići postaju ukočeni i zategnuti, što dovodi do grčeva u mišićima (tzv. spastičnost). Pokreti su kruti i nespretni. Kad su zahvaćeni motorički živci u kralježničnoj moždini, tonus mišića se smanjuje, što čini udove labavima i mlohavima. Kada se izgubi veza između motoričkih živaca i mišića, mišići se spontano trzaju (fascikulacije).
Kontroliranje izraza lica može postati teško. Slabljenje mišića u grlu može dovesti do nerazgovijetnog govora i poteškoća s gutanjem (disfagija). Budući da je gutanje teško, javlja se prekomjerno slinjenje i veća je vjerojatnost zagrcavanja tekućinama. Može doći do udisanja hrane ili sline (aspiracija) u pluća, što povećava rizik od upale pluća (aspiracijska pneumonija). Glas je nazalan, ali može biti i promukao.
Kako simptomi napreduju, može doći do smanjenja kontrole emocionalnih reakcija te pojave neprimjerenog smijanja ili plakanja.
Na kraju, mišići koji sudjeluju u disanju slabe, što dovodi do tegoba s disanjem. Nekim osobama je potreban ventilator za disanje.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)
Sve voljne pokrete u tijelu kontrolira mozak. Živčane stanice u mozgu - gornji motorički neuroni, pokreću pokret kroz oslobađanje kemijskih signala koji se nazivaju neurotransmiteri. Signal se prenosi od gornjih motoričkih neurona do donjih motoričkih neurona kralježnice.
Živčana vlakna koja se protežu od kralježnice, nazivaju se aksoni, protežu se u mišiće. Mjesto gdje se aksoni i mišićna vlakna spajaju nazivaju se neuromuskularnim spojem. Kada signal stigne do neuromuskularnog spoja, on uzrokuje mišićnu kontrakciju - što rezultira voljnim kretanjem mišića.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), poznata i kao Lou Gehrigova bolest, degenerativna je bolest gornjih i donjih motoričkih neurona. Kako sve veći broj motoričkih neurona postaje zahvaćen, nisu više u stanju slati signale za kretanje mišićima. Razvija se gubitak voljnog pokreta mišića i koordinacije.
S vremenom se razvija slabost mišića i spastičnost. Pacijenti nisu u stanju obavljati rutinske aktivnosti, kao što je hodanje i ustajanje iz stolice.
Na kraju se razvija paraliza, ometajući sposobnost gutanja, razgovora i disanja. Nažalost, ne postoji lijek za ALS. Smrt od amiotrofične lateralne skleroze obično se javlja unutar 3 do 5 godina od postavljanja dijagnoze.
Brzina napredovanja amiotrofične lateralne skleroze se razlikuje:
Oko 50% osoba s tim poremećajem umire unutar 3 godine od pojave prvih simptoma.
Oko 20% živi 5 godina.
Oko 10% živi 10 ili više godina.
Nekoliko osoba preživi više od 30 godina.
Primarna lateralna skleroza i progresivna pseudobulbarna paraliza
Ove bolesti motoričkih neurona su rijetke, sporo progresivne varijante amiotrofične lateralne skleroze:
Primarna lateralna skleroza zahvaća uglavnom ruke i noge.
Progresivna pseudobulbarna paraliza zahvaća uglavnom mišiće lica, čeljusti i grla.
U oba poremećaja, mišići su slabi, vrlo ukočeni i zategnuti (spastični), ali ne dolazi do gubitka i trzanja mišića (tzv. fascikulacije).
Raspoloženja mogu biti promjenjiva: osobe s progresivnom pseudobulbarnom paralizom mogu se brzo i bez razloga prebaciti iz sreće u tugu. Neprikladni emocionalni ispadi (npr. iznenadni smijeh ili plač) su uobičajeni.
Simptomi obično progrediraju nekoliko godina prije pojave potpunog invaliditeta.
Progresivna mišićna atrofija
Progresivna mišićna atrofija može se razviti u bilo kojoj dobi. Slična je amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi, osim što nisu zahvaćeni motorički živci u mozgu. Napreduje sporije, ne dolazi do spastičnosti, ali mišići slabe, postaju mlohavi (flakcidni) i nestaju. Nehotične kontrakcije ili trzanje mišićnih vlakana (fascikulacije) mogu biti najraniji simptomi.
Najčešće su prvo zahvaćene šake, nakon čega slijede ruke, ramena i noge. Na kraju je zahvaćeno cijelo tijelo.
Mnoge osobe s ovim oblikom preživljavaju 25 godina ili duže.
Progresivna bulbarna paraliza
U progresivnoj bulbarnoj paralizi, zahvaćeni su živci koji kontroliraju mišiće žvakanja, gutanja i govora, što čini ove funkcije s vremenom sve težima. Glas može imati nazalni prizvuk. Kod nekih osoba su promjenjiva raspoloženja.
Budući da je gutanje teško, hrana ili slina se često udahnu u pluća, uzrokujući gušenje ili zagrcavanje te povećavajući rizik od aspiracijske upale pluća.
Smrt, koja je često posljedica upale pluća, se obično javlja 1 do 3 godine nakon pojave simptoma.
Dijagnoza
Liječnička procjena
Pretrage kao što su magnetska rezonancija, elektromiografija i studije provodljivosti živaca
Krvni testovi te ponekad analiza urina i lumbalna punkcija
Liječnici postavljaju sumnju na bolest motoričkih neurona kod odraslih osoba koje imaju progresivnu slabost mišića bez bolova ili gubitka osjeta. Liječnici ispituju o sljedećem:
Koji dijelovi tijela su zahvaćeni
Kada su započeli simptomi
Koji su se simptomi pojavili prvi
Kako su se simptomi tijekom vremena promijenili
Ove informacije upućuju na uzrok simptoma.
Slabost mišića može imati mnogo uzroka. Dijagnostički testovi vrše se kako bi se suzili mogući uzroci:
Elektromiografija, koja uključuje bilježenje električne aktivnosti mišića može pomoći odrediti je li uzrok u živcima, neuromuskularnoj spojnici ili mišićima.
Mogu se učiniti i studije provodljivosti živaca, koje mjere brzinu prijenosa impulsa živca. Brzina impulsa je zahvaćena u bolesti motoričkih neurona tek u kasnijoj fazi bolesti, pa ako su impulsi neočekivano spori u ranoj fazi bolesti, uzrok simptoma može biti drugi poremećaj.
Magnetska rezonancija (MR) mozga i, ponekad, kralježnične moždine vrše se radi provjere postoje li kakva odstupanja koja mogu uzrokovati slične simptome.
Testovi se provode radi provjere postojanja drugih poremećaja koji mogu uzrokovati slabost.
Za testiranje drugih poremećaja liječnici mogu tražiti sljedeće:
Krvne pretrage za detekciju postojanja infekcija i metaboličkih poremećaja
Testove urina za detekciju teških metala (kao što su olovo ili živa) ako su im osobe bile izložene
Lumbalnu punkciju kako bi se ispitalo postojanje znakova upale u tekućini koja oplahuje mozak i kralježničnu moždinu (cerebrospinalni likvor)
Genetske testove za detekciju nasljednih poremećaja kao što su nasljedne neuropatije
Tijekom vremena, bolesti motoričkih neurona obično uzrokuju simptome koji su toliko karakteristični da je dijagnoza jasna bez ikakvog testiranja.
Liječenje
Bolesti motoričkih neurona nemaju specifično liječenje. Međutim, znanstvenici nastavljaju s potragom za sigurnim i učinkovitim lijekovima.
Briga koju pruža tim različitih zdravstvenih stručnjaka (multidisciplinarni tim) pomaže osobama da se nose s progresivnim invaliditetom. Fizikalna terapija pomaže u održavanju mišićne snage i održavanju fleksibilnosti zglobova i tako pomaže u sprečavanju kontraktura. Medicinske sestre ili drugi skrbnici pomažu pri hranjenju osoba s poteškoćama u gutanju kako bi se preveniralo gušenje. Neke osobe se moraju hraniti putem cijevi umetnute kroz trbušni zid u želudac (cijev za gastrostomu).
Određeni lijekovi mogu olakšati simptome:
Baklofen može pomoći u smanjenju spastičnosti mišića
Fenitoin ili kinin mogu pomoći u smanjenju grčeva.
Lijekovi s antikolinergičnim djelovanjem, kao što je glikopirolat, može se koristiti za smanjenje slinjenja, jer je jedan od antikolinergičkih učinka smanjenje produkcije sline.
Amitriptilin ili fluvoksamin (antidepresivi) mogu pomoći osobama koje imaju promjenjiva raspoloženja ili depresiju. Lijek koji kombinira dekstrometorfan (sredstvo za suzbijanje kašlja) s kinidinom može pomoći u kontroli promjenjivih raspoloženja.
Kod nekih osoba s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, riluzol, lijek koji štiti živčane stanice, može produljiti život za nekoliko mjeseci. On se uzima peroralno (na usta). Edaravon, noviji lijek, može donekle usporiti opadanje funkcionalnosti kod osoba s amiotrofičnom lateralnom sklerozom.
Ako se bol razvije s napredovanjem bolesti (na primjer, ako se bol javlja kad osoba mora sjediti na jednom mjestu predugo), mogu se koristiti benzodiazepini, koji su blagi sedativi.
Kirurgija za poboljšanje gutanja pomaže samo kod nekih osoba s progresivnom bulbarnom paralizom.
Budući da su amiotrofična lateralna skleroza i progresivna bulbarna paraliza progresivne i neizlječive, osobama koje imaju jednu od ovih bolesti savjetuje se da donesu direktive unaprijed u kojima određuju kakvu vrstu skrbi žele na kraju života.