Poremećaji kretanja dijele se na akinetičke rigidne oblike, za koje su karakteristični mišićni rigiditet i sporost pokreta, i na hiperkinetičke oblike, kod kojih nailazimo na nevoljne pokrete. U pravilu je snaga očuvana u oba slučaja. Većina poremećaja kretanja nastaje zbog prekida električnog sklopa u bazalnim ganglijima; najčešći uzroci su degenerativne bolesti (nasljedne i idiopatske), one izazvane lijekovima, zatajenje organskog sustava, infekcije CNS-a i ishemija bazalnih ganglija. Dalje u tekstu navedeni su kratki opisi kliničkih aspekata različitih poremećaja kretanja.
Nemogućnost započinjanja brzih i lakih promjena aktivnosti ili izvođenja običnih voljnih pokreta. Kretnje su spore, a automatski pokreti kao što su mahanje rukama pri hodu i treptanje očima su malobrojni. Obično je indikativna za Parkinsonovu bolest ili druge uzroke parkinsonizma (Pogl. 182).
Ritmička oscilacija dijela tijela zbog povremenih kontrakcija mišića, koja obično zahvaća distalne udove a rjeđe glavu, jezik i čeljust. Grubi tremor u mirovanju, 4–5 trzaja/sek, obično je indikativan za Parkinsonovu bolest. Fini posturalni tremor od 8–10 trzaja/sek koji može biti zapravo prenaglašeni normalni fiziološki tremor ili može predstavljati nagovještaj obiteljskog esencijalnog tremora (ET). Intencijski tremor, najizraženiji prilikom voljnih pokreta prema cilju, nađen je kod bolesti cerebelarnih putova.
Ovo je najčešći poremećaj kretanja. ET mora se razlikovati od ranog stadija Parkinsonove bolesti (Tbl. 54-1). Patofiziologija ET nije poznata. Oko 50% slučajeva ima pozitivnu obiteljsku anamnezu s autosomno dominantnim nasljeđivanjem; vezane studije su obuhvatile nekoliko lokusa, a nedavno je otkrivena mutacija (FUS (fused in sarcoma) gena, ranije uključenog u obiteljsku ALS, u jednoj obitelji s ET. Srodne su studije skrenule pažnju na oligodendrocitni gen LINGO1 osobito u obiteljskim slučajevima s ranom pojavom bolesti. Brojni pacijenti s ET imaju blage simptome i ne zahtijevaju liječenje.
- Kada su svakodnevne aktivnosti, kao što su jedenje i pisanje oštećene, propranolol (20–80 mg/d) ili primidon (12.5–750 mg/d) dovode do poboljšanja u 50% bolesnika.
- Kirurški zahvati usmjereni na talamus mogu biti učinkoviti u tvrdokornim (refraktornim) slučajevima.
DISTONIJA
Sastoji se od kontinuiranih ili ponavljajućih nevoljnih mišićnih kontrakcija, koje često uzrokuju uvijajuće pokrete i zauzimanje nenormalnog položaja. Mogu biti generalizirane ili fokalne; >300.000 slučajeva u SAD-u.
Fokalne distonije su česte i uključuju blefarospazam kapaka; spastična disfonija zahvaća glasnice; oromandibularna distonija lice, usne, jezik i čeljust; cervikalna distonij mišiće vrata (tortikolis); a distonije ekstremiteta koje su često specifične za pojedine radnje kao što su grč od pisanja (grč pisaca), sviranja glazbenog instrumenta (grč glazbenika) ili ubacivanja loptice u rupu kod igranja golfa.
Identificirano je više od 16 uzročnih gena. Idiopatska torzijska distonija je pretežno dječji oblik generalizirane distonije s autosomno dominantnim nasljeđivanjem koja uglavnom pogađa Ashkenazi židovske obitelji; većina je povezana s mutacijom gena DYT1 na kromosomu 9. Druge generalizirane distonije nastaju kao posljedica lijekova kao što su antiemetici, neuroleptici i antiparkinsonici.
- Liječenje fokalnih distonija obično uključuje injiciranje botulinskog toksina u zahvaćenu muskulaturu.
- Svi oblici distonije mogu odgovoriti na antikolinergične lijekove (npr. triheksifenidil 20–120 mg/d), baklofen (20–120 mg/d) ili tetrabenazin (početna doza 12.5 mg/d, doza održavanja 25–75 mg/d).
- Kirurški zahvati, uključujući duboku moždanu stimulaciju (DMS), mogu biti učinkoviti u tvrdokornim slučajevima.
KOREOATETOZA
Kombinacija koreje (brze graciozne kretnje poput plesa) i atetoze (polagani pokreti pisanja). Obično koreja i atetoza idu zajedno, premda jedna vrsta kretnji može biti jače izražena. Koreotični pokreti su pretežno nevoljne kretnje kod reumatske (Sydenhamove) koreje i Huntingtonove bolesti (HB). Sistemski lupus eritematodes je najčešći sistemski poremećaj koji uzrokuje koreju, ali se također može vidjeti kod hipertireoze, različitih autoimunosnih poremećaja i infekcija, uključujući HIV, metaboličkih poremećaja te kao nuspojava različitih lijekova. Hemibalizam je žestoki oblik koreje koji se sastoji od divljih, bacajućih pokreta na jednoj strani tijela; najčešći uzrok je lezija (često infarkt ili hemoragija) subtalamusne jezgre. Atetoza je istaknuta kod nekih oblika cerebralne paralize. Kronično uzimanje neuroleptika može dovesti do tardivne diskinezije, kod koje su koreoatetotični pokreti obično ograničeni na bukalnu, lingvalnu i mandibularnu regiju.
HUNTINGTONOVA BOLEST (HB)
Progresivni, fatalni, autosomno dominantni poremećaj za koji je karakteristična motorička, bihevioralna i kognitivna disfunkcija. Počinje obično između 25. i 45. godine. Glavne značajke su brzi, neoblikovani, polusvrhoviti, nehotični koreiformni pokreti; također se javlja disartrija, poremećaj hoda i okulomotorne abnormalnosti. U kasnim stadijima, koreja postaje manje istaknuta, a kliničkom slikom dominiraju distonija, rigiditet, bradikinezija, mioklonus i spasticitet. Na koncu, bihevioralni i kognitivni poremećaji mogu biti glavni uzrok invaliditeta. Uzrok HB je veći broj ponavljanja poliglutamina (citozin-adenin-gvanin [CAG]) u kodirajućoj sekvenci HTT gena koji kodira protein huntingtin.
- Liječenje uključuje multidisciplinarni pristup s farmakoterapijskim, internističkim, neuropsihijatrijskim, socijalnim i genetskim savjetovanjem za bolesnike i njihove obitelji.
- Blokatori dopamina mogu kontrolirati koreju; tetrabenazin može uzrokovati sekundarni parkinsonizam.
- Depresiju i anksioznost treba liječiti odgovarajućim antidepresivima i anksioliticima.
- Psihoza se može liječiti atipičnim neurolepticima.
- Trenutačno ne postoje lijekovi koji mogu modificirati bolest.
TIKOVI
Kratke, brze, ponavljajuće i naizgled nesvrhovite stereotipne kontrakcije mišića. Gilles de la Touretteov sindrom (TS) je rijedak ali ozbiljan neurobihevioralni poremećaj s višestrukim tikovima koji može uključiti motoričke tikove (osobito uvijanje lica, vrata i ramena) i vokalne tikove (groktanje, riječi) i “tikove ponašanja” (koprolalija, eholalija). Pacijenti mogu imati neodoljiv nagon za izražavanjem tika, ali je karakteristično da ih mogu voljno potisnuti za kratko vrijeme. Bolest počinje obično između 2. i 15. godine, a tikovi često oslabe ili čak nestanu u odrasloj dobi.
- Farmakoterapija je indicirana samo kada tikovi onemogućuju normalan život i smanjuju kvalitetu života.
- Obično se prvo daje klonidin, najprije niska doza, ili gvanfacin (0.5–2 mg/d). Ako ovi lijekovi nisu učinkoviti, mogu se primijeniti neuroleptici.
MIOKLONUS
Brzi (<100 ms), kratki, poput udara, trzajni pokreti, obično multifokalni. Kao i asteriksija,obično upućuje na difuznu encefalopatiju. Viđa se nakon srčanog zastoja, kad difuzna hipoksija mozga može dovesti do multifokalnog mioklonusa. Ozljeda kralježnične (leđne) moždine također može uzrokovati mioklonus. Mioklonus se javlja u zdravih ljudi kada se bude ili zaspu.
- Liječenje mioklonusa, indicirano samo kada je funkcija oštećena, sastoji se od liječenja osnovne bolesti ili uklanjanja osumnjičenog agensa.
- Farmakoterapija uključuje valproičnu kiselinu (800–3000 mg/d), piracetam (8–20 g/d), klonazepam (2–15 mg/d), levetiracetam (1000–3000 mg/d) ili primidon (500–1000 mg/d).
ASTERIKSIJA
Kratki, aritmični prekidi stalnih voljnih mišićnih kontrakcija koji obično izgledaju kao kratko propadanje ručnog zgloba iz normalnog položaja u dorzofleksiju s ispruženim rukama; “negativni mioklonus.” Ovo “jetreno lepršanje” može se vidjeti u bilo kojoj difuznoj encefalopatiji prouzročenoj medikamentnom intoksikacijom, zatajenjem organskog sustava ili infekcijom CNS-a. Liječi se isključivo otklanjanjem osnovnog poremećaja.
Opširnije vidi u Olanow CW, Schapira AHV, Obeso JA: Parkinson’s Disease and Other Movement Disorders, Pogl. 449, str. 2609, HPIM-19.