Autor: Evan M. Braunstein, MD, PhD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Petar Gaćina, dr. med. i prim. Goran Rinčić, dr. med.
Prijevod: Klara Vranešević, dr. med.
Hemoglobinopatije su genetski poremećaji koji utječu na strukturu ili proizvodnju molekule hemoglobina.
Molekule hemoglobina se sastoje od polipeptidnih lanaca čija je kemijska struktura genetski određena. Različiti tipovi hemoglobina, koji se razlikuju prema elektroforetskoj pokretljivosti, abecedno se označuju prema redoslijedu otkrića (npr. A, B, C), iako je prvi otkriveni abnormalni hemoglobin – srpasti hemoglobin – označen kao hemoglobin S.
Strukturno različiti hemoglobini s istom elektroforetskom pokretljivošću imenuju se prema gradu ili mjestu gdje su otkriveni (npr. Hb S Memphis, Hb C Harlem). S Standardni opis hemoglobinskog sastava kod bolesnika navodi hemoglobin s najvećom koncentracijom na prvom mjestu (npr. AS kod srpastog eritrocitnog obilježja).
Normalna odrasla molekula hemoglobina (Hb A) sastoji se od dva para lanaca, označenih kao alfa i beta. Normalna krv odrasle osobe također sadrži ≤ 2,5% hemoglobina A2 (sastavljenog od alfa i delta lanaca) i < 1,4 % hemoglobina F (fetalni hemoglobin, sastavljen od alfa i gama lanaca—vidi također Hemoglobinopatije u trudnoći). Hemoglobin F prevladava tijekom trudnoće i postupno se smanjuje nakon rođenja, osobito u prvim mjesecima života; koncentracija mu se povećava kod određenih poremećaja sinteze hemoglobina, kod pojedinih bolesti koštane srži te u mijeloproliferativnim neoplazmama.
Neke hemoglobinopatije rezultiraju anemijama koje su teške kod homozigotnih bolesnika, a blage kod heterozigota. Neki bolesnici su kombinirani heterozigoti za dvije različite hemoglobinopatije i tada razvijaju anemiju različitog stupnja težine.
U SAD-u su među najčešćim anemijama one uzrokovane genetskim mutacijama koje dovode do bolesti srpastih stanica (Hb S bolest) ili Hb C bolest te talasemije. Zbog migracije stanovništva jugoistočnoazijskog podrijetla u SAD, bolest uzrokovana hemoglobinom E postala je također učestala.