Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) nasljedni je genetski poremećaj koji može dovesti do uništavanja crvenih krvnih stanica (hemolize) nakon akutne bolesti ili nakon uporabe određenih lijekova
-
Nedostatak G6PD javlja se zbog genetske greške u enzimu koji je uključen u metabolizam crvenih krvnih stanica.
-
Manjak G6PD dovodi do uništavanja crvenih krvnih stanica kao odgovor na određene bolesti ili lijekove.
-
Uništavanje crvenih krvnih stanica može uzrokovati simptome, uključujući žutilo kože i bjeloočnica, taman urin i ponekad bolove u leđima ili trbuhu.
-
Krvnim testom može se ispitati razina G6PD enzima.
-
Liječenje obično nije potrebno, ali osobe s nedostatkom G6PD trebaju izbjegavati određene lijekove.
G6PD je enzim važan za održavanje stabilnosti hemoglobina. Hemoglobin je protein sadržan u crvenim krvnim stanicama koji im omogućava da nose kisik iz pluća i dostavljaju ga u sve dijelove tijela. G6PD pomaže u zaštiti hemoglobina od oštećenja uzrokovanog stresom uzrokovanim infekcijama ili uporabom određenih lijekova ili tvari. Ljudi koji imaju nedostatak G6PD nasljeđuju defekt u genu odgovornom za proizvodnju G6PD tako da nemaju dovoljno enzima u svojim krvnim stanicama.
Nedostatak G6PD je X-vezano, što znači da su uglavnom pogođeni muškarci, a žene su nositelji defektnog gena. Međutim, aktivnost gena G6PD vrlo je varijabilna, tako da kod nekih ljudi G6PD ne radi dovoljno dobro kako bi trebao, a kod drugih ne djeluje uopće.
Ovaj je nedostatak čest kod muškaraca afričkog ili crnoameričkog podrijetla. Također je čest među ljudima čiji su preci iz mediteranskog bazena (kao što su oni talijanskog, grčkog, arapskog i sefardskog židovskog podrijetla) i ljudi čiji su preci iz Azije.
Nedostatak G6PD skraćuje preživljavanje crvenih krvnih stanica. Kada se ljudi s nedostatkom G6PD razbole, na primjer zbog virusne ili bakterijske infekcije ili dijabetička ketoacidoza, njihova se crvena krvna zrnca brzo raspadaju. Ove epizode razaranja crvenih krvnih stanica (hemolitička kriza) obično prolaze same od sebe.
Uništavanje crvenih krvnih zrnaca može također nastupiti nakon izlaganja određenim lijekovima. Ovi lijekovi i tvari uključuju primakin, salicilate, sulfonamide, nitrofuran, fenacetin, naftalen, neke derivate vitamina K, dapson, fenazopiridin, nalidiksnu kiselinu, metilensko plavo i, u nekim slučajevima, fava grah.
Simptomi
U većini slučajeva, epizode uništavanja crvenih krvnih stanica su blage i ne uzrokuju nikakve simptome. Međutim, kada je nedostatak enzima ozbiljniji, simptomi uključuju žutica (žutilo kože i bjeloočnica), tamna mokraća, umor i otežano disanje. Neki ljudi imaju bolove u leđima i/ili trbuhu.
Dijagnoza
Liječnici sumnjaju na nedostatak G6PD kod ljudi koji razviju žuticu tijekom zarazne bolesti ili nakon uzimanja lijeka za koji se zna da može izazvati epizodu. Krvne pretrage, uključujući pregled krvnog razmaza, rade se kako bi se vidjelo raspadaju li se crvena krvna zrnca. Ako jesu, liječnici mogu mjeriti aktivnost G6PD u crvenim krvnim stanicama. Oni mjere aktivnost G6PD tijekom razgradnje krvnih stanica i zatim ponovno nakon što je prestala.
Probirni testovi na nedostatak G6PD mogu se učiniti ljudima koji nose rizik za navedeni poremećaj.
Liječenje
Često nije potrebno nikakvo liječenje i ljudi samo moraju čekati da im se broj crvenih krvnih stanica vrati na normalu. Ukoliko je epizoda jaka, ljudima može biti potrebna hospitalizacija radi primjene liječenja, kao što su oksigenoterapija ili intravenozne infuzije. Ponekad sutransfuzije krvi potrebne.
Liječnici savjetuju ljudima da prestanu uzimati bilo koji lijek ili tvar koja bi mogla izazvati epizodu hemolize i da izbjegavaju lijekove ili tvari koje bi mogle izazvati epizodu.